Ламін B2
Ламін B2 (англ. Lamin B2) – білок, який кодується геном LMNB2, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 620 амінокислот, а молекулярна маса — 69 948[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSPPSPGRRR | EQRRPRAAAT | MATPLPGRAG | GPATPLSPTR | LSRLQEKEEL | ||||
| RELNDRLAHY | IDRVRALELE | NDRLLLKISE | KEEVTTREVS | GIKALYESEL | ||||
| ADARRVLDET | ARERARLQIE | IGKLRAELDE | VNKSAKKREG | ELTVAQGRVK | ||||
| DLESLFHRSE | VELAAALSDK | RGLESDVAEL | RAQLAKAEDG | HAVAKKQLEK | ||||
| ETLMRVDLEN | RCQSLQEELD | FRKSVFEEEV | RETRRRHERR | LVEVDSSRQQ | ||||
| EYDFKMAQAL | EELRSQHDEQ | VRLYKLELEQ | TYQAKLDSAK | LSSDQNDKAA | ||||
| SAAREELKEA | RMRLESLSYQ | LSGLQKQASA | AEDRIRELEE | AMAGERDKFR | ||||
| KMLDAKEQEM | TEMRDVMQQQ | LAEYQELLDV | KLALDMEINA | YRKLLEGEEE | ||||
| RLKLSPSPSS | RVTVSRATSS | SSGSLSATGR | LGRSKRKRLE | VEEPLGSGPS | ||||
| VLGTGTGGSG | GFHLAQQASA | SGSVSIEEID | LEGKFVQLKN | NSDKDQSLGN | ||||
| WRIKRQVLEG | EEIAYKFTPK | YILRAGQMVT | VWAAGAGVAH | SPPSTLVWKG | ||||
| QSSWGTGESF | RTVLVNADGE | EVAMRTVKKS | SVMRENENGE | EEEEEAEFGE | ||||
| EDLFHQQGDP | RTTSRGCYVM |
| Ламін B2 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | LMNB2, lamin B2, LAMB2, LMN2, EPM9, MCPH27 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 150341 MGI: 96796 HomoloGene: 7818 GeneCards: LMNB2 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| Barraquer–Simons syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 19: 2.43 – 2.46 Mb | Хр. 10: 80.9 – 80.92 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Локалізований у ядрі, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Carrascal M., Ovelleiro D., Casas V., Gay M., Abian J. (2008). Phosphorylation analysis of primary human T lymphocytes using sequential IMAC and titanium oxide enrichment.. J. Proteome Res. 7: 5167 — 5176. PubMed DOI:10.1021/pr800500r
- Gao J., Li Y., Fu X., Luo X. (2012). A Chinese patient with acquired partial lipodystrophy caused by a novel mutation with LMNB2 gene.. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 25: 375 — 377. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з Ламін B2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6638 (англ.). Процитовано 21 серпня 2017.
- UniProt, Q03252 (англ.). Процитовано 21 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.