Туберин

TSC2 (англ. TSC complex subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 807 амінокислот, а молекулярна маса — 200 608[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAKPTSKDSG		LKEKFKILLG		LGTPRPNPRS		AEGKQTEFII		TAEILRELSM
ECGLNNRIRM		IGQICEVAKT		KKFEEHAVEA		LWKAVADLLQ		PERPLEARHA
VLALLKAIVQ		GQGERLGVLR		ALFFKVIKDY		PSNEDLHERL		EVFKALTDNG
RHITYLEEEL		ADFVLQWMDV		GLSSEFLLVL		VNLVKFNSCY		LDEYIARMVQ
MICLLCVRTA		SSVDIEVSLQ		VLDAVVCYNC		LPAESLPLFI		VTLCRTINVK
ELCEPCWKLM		RNLLGTHLGH		SAIYNMCHLM		EDRAYMEDAP		LLRGAVFFVG
MALWGAHRLY		SLRNSPTSVL		PSFYQAMACP		NEVVSYEIVL		SITRLIKKYR
KELQVVAWDI		LLNIIERLLQ		QLQTLDSPEL		RTIVHDLLTT		VEELCDQNEF
HGSQERYFEL		VERCADQRPE		SSLLNLISYR		AQSIHPAKDG		WIQNLQALME
RFFRSESRGA		VRIKVLDVLS		FVLLINRQFY		EEELINSVVI		SQLSHIPEDK
DHQVRKLATQ		LLVDLAEGCH		THHFNSLLDI		IEKVMARSLS		PPPELEERDV
AAYSASLEDV		KTAVLGLLVI		LQTKLYTLPA		SHATRVYEML		VSHIQLHYKH
SYTLPIASSI		RLQAFDFLLL		LRADSLHRLG		LPNKDGVVRF		SPYCVCDYME
PERGSEKKTS		GPLSPPTGPP		GPAPAGPAVR		LGSVPYSLLF		RVLLQCLKQE
SDWKVLKLVL		GRLPESLRYK		VLIFTSPCSV		DQLCSALCSM		LSGPKTLERL
RGAPEGFSRT		DLHLAVVPVL		TALISYHNYL		DKTKQREMVY		CLEQGLIHRC
ASQCVVALSI		CSVEMPDIII		KALPVLVVKL		THISATASMA		VPLLEFLSTL
ARLPHLYRNF		AAEQYASVFA		ISLPYTNPSK		FNQYIVCLAH		HVIAMWFIRC
RLPFRKDFVP		FITKGLRSNV		LLSFDDTPEK		DSFRARSTSL		NERPKSLRIA
RPPKQGLNNS		PPVKEFKESS		AAEAFRCRSI		SVSEHVVRSR		IQTSLTSASL
GSADENSVAQ		ADDSLKNLHL		ELTETCLDMM		ARYVFSNFTA		VPKRSPVGEF
LLAGGRTKTW		LVGNKLVTVT		TSVGTGTRSL		LGLDSGELQS		GPESSSSPGV
HVRQTKEAPA		KLESQAGQQV		SRGARDRVRS		MSGGHGLRVG		ALDVPASQFL
GSATSPGPRT		APAAKPEKAS		AGTRVPVQEK		TNLAAYVPLL		TQGWAEILVR
RPTGNTSWLM		SLENPLSPFS		SDINNMPLQE		LSNALMAAER		FKEHRDTALY
KSLSVPAAST		AKPPPLPRSN		TVASFSSLYQ		SSCQGQLHRS		VSWADSAVVM
EEGSPGEVPV		LVEPPGLEDV		EAALGMDRRT		DAYSRSSSVS		SQEEKSLHAE
ELVGRGIPIE		RVVSSEGGRP		SVDLSFQPSQ		PLSKSSSSPE		LQTLQDILGD
PGDKADVGRL		SPEVKARSQS		GTLDGESAAW		SASGEDSRGQ		PEGPLPSSSP
RSPSGLRPRG		YTISDSAPSR		RGKRVERDAL		KSRATASNAE		KVPGINPSFV
FLQLYHSPFF		GDESNKPILL		PNESQSFERS		VQLLDQIPSY		DTHKIAVLYV
GEGQSNSELA		ILSNEHGSYR		YTEFLTGLGR		LIELKDCQPD		KVYLGGLDVC
GEDGQFTYCW		HDDIMQAVFH		IATLMPTKDV		DKHRCDKKRH		LGNDFVSIVY
NDSGEDFKLG		TIKGQFNFVH		VIVTPLDYEC		NLVSLQCRKD		MEGLVDTSVA
KIVSDRNLPF		VARQMALHAN		MASQVHHSRS		NPTDIYPSKW		IARLRHIKRL
RQRICEEAAY		SNPSLPLVHP		PSHSKAPAQT		PAEPTPGYEV		GQRKRLISSV
EDFTEFV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

TSC2
Ідентифікатори
Символи	TSC2, LAM, PPP1R160, TSC4, tuberous sclerosis 2, TSC complex subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 191092 MGI: 102548 HomoloGene: 462 GeneCards: TSC2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, tuberous sclerosis 2, lymphangioleiomyomatosis, туберозний склероз, tuberous sclerosis 1[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphatase binding • protein homodimerization activity • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • small GTPase binding • GO:0001948 protein binding • Hsp90 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • мембрана • TSC1-TSC2 complex • perinuclear region of cytoplasm • Лізосома • клітинне ядро • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення Біологічний процес • regulation of endocytosis • protein localization • insulin-like growth factor receptor signaling pathway • negative regulation of protein kinase B signaling • Ендоцитоз • protein import into nucleus • negative regulation of protein kinase activity • negative regulation of Wnt signaling pathway • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling • regulation of cell cycle • heart development • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • neural tube closure • negative regulation of insulin receptor signaling pathway • positive chemotaxis • GO:0022415 viral process • regulation of small GTPase mediated signal transduction • vesicle-mediated transport • negative regulation of cell population proliferation • regulation of insulin receptor signaling pathway • positive regulation of macroautophagy • anoikis • negative regulation of mitophagy • negative regulation of TOR signaling • protein kinase B signaling Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7249	22084
Ensembl	ENSG00000103197	ENSMUSG00000002496
UniProt	P49815	Q61037
RefSeq (мРНК)	NM_000548 NM_001077183 NM_001114382 NM_021055 NM_021056 NM_001318827 NM_001318829 NM_001318831 NM_001318832 NM_001363528 NM_001370404 NM_001370405	NM_001039363 NM_001286713 NM_001286714 NM_001286716 NM_001286718 NM_001286720 NM_011647
RefSeq (білок)	NP_000539 NP_001070651 NP_001107854 NP_001305756 NP_001305758 NP_001305760 NP_001305761 NP_066399 NP_001350457 NP_001357333 NP_001357334	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 16: 2.05 – 2.09 Mb	Хр. 17: 24.6 – 24.63 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• Xiao G.-H., Shoarinejad F., Jin F., Golemis E.A., Yeung R.S. (1997). The tuberous sclerosis 2 gene product, tuberin, functions as a Rab5 GTPase activating protein (GAP) in modulating endocytosis.. J. Biol. Chem. 272: 6097 — 6100. PubMed DOI:10.1074/jbc.272.10.6097
• Manning B.D., Tee A.R., Logsdon M.N., Blenis J., Cantley L.C. (2002). Identification of the tuberous sclerosis complex-2 tumor suppressor gene product tuberin as a target of the phosphoinositide 3-kinase/akt pathway.. Mol. Cell 10: 151 — 162. PubMed DOI:10.1016/S1097-2765(02)00568-3
• Inoki K., Zhu T., Guan K.L. (2003). TSC2 mediates cellular energy response to control cell growth and survival.. Cell 115: 577 — 590. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(03)00929-2
• Li Y., Inoki K., Guan K.-L. (2004). Biochemical and functional characterizations of small GTPase Rheb and TSC2 GAP activity.. Mol. Cell. Biol. 24: 7965 — 7975. PubMed DOI:10.1128/MCB.24.18.7965-7975.2004
• Roux P.P., Ballif B.A., Anjum R., Gygi S.P., Blenis J. (2004). Tumor-promoting phorbol esters and activated Ras inactivate the tuberous sclerosis tumor suppressor complex via p90 ribosomal S6 kinase.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101: 13489 — 13494. PubMed DOI:10.1073/pnas.0405659101

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з TSC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12363 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, P49815 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 16