Хвороба Андерсен
Хвороба Андерсен — глікогеноз, генетичне ураження печінки, яке спричинює дефект ферменту аміло-(1,4-1,6)-трансглюкозілази. Цей фермент каталізує перетворення 1,4-зв'язків у молекулі глікогену в 1,6-зв'язку, тобто обумовлює розгалуження молекули полісахариду.
| Хвороба Андерсен | |
|---|---|
 Зображення молекули глікогену Зображення молекули глікогену | |
| Спеціальність | ендокринологія, медична генетика і гепатологія |
| Причини | мутація |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | E74.0 |
| OMIM | 232500 |
| DiseasesDB | 5303 |
| eMedicine | med/910 ped/97 |
| MeSH | D006011 |
 Glycogen storage disease type IV у Вікісховищі | |
Захворювання супроводжується надлишковим накопиченням глікогену в печінці, що надалі прогресує в цироз. Названа на честь американської лікарки Дороті Андерсен.
Джерела
- D. H. Andersen. Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Laboratory Investigation, Baltimore, 1956, 5: 11-20 (англ.)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.