ABCA12

ABCA12 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 595 амінокислот, а молекулярна маса — 293 237[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASLFHQLQI		LVWKNWLGVK		RQPLWTLVLI		LWPVIIFIIL		AITRTKFPPT
AKPTCYLAPR		NLPSTGFFPF		LQTLLCDTDS		KCKDTPYGPQ		DLLRRKGIDD
ALFKDSEILR		KSSNLDKDSS		LSFQSTQVPE		RRHASLATVF		PSPSSDLEIP
GTYTFNGSQV		LARILGLEKL		LKQNSTSEDI		RRELCDSYSG		YIVDDAFSWT
FLGRNVFNKF		CLSNMTLLES		SLQELNKQFS		QLSSDPNNQK		IVFQEIVRML
SFFSQVQEQK		AVWQLLSSFP		NVFQNDTSLS		NLFDVLRKAN		SVLLVVQKVY
PRFATNEGFR		TLQKSVKHLL		YTLDSPAQGD		SDNITHVWNE		DDGQTLSPSS
LAAQLLILEN		FEDALLNISA		NSPYIPYLAC		VRNVTDSLAR		GSPENLRLLQ
STIRFKKSFL		RNGSYEDYFP		PVPEVLKSKL		SQLRNLTELL		CESETFSLIE
KSCQLSDMSF		GSLCEESEFD		LQLLEAAELG		TEIAASLLYH		DNVISKKVRD
LLTGDPSKIN		LNMDQFLEQA		LQMNYLENIT		QLIPIIEAML		HVNNSADASE
KPGQLLEMFK		NVEELKEDLR		RTTGMSNRTI		DKLLAIPIPD		NRAEIISQVF
WLHSCDTNIT		TPKLEDAMKE		FCNLSLSERS		RQSYLIGLTL		LHYLNIYNFT
YKVFFPRKDQ		KPVEKMMELF		IRLKEILNQM		ASGTHPLLDK		MRSLKQMHLP
RSVPLTQAMY		RSNRMNTPQG		SFSTISQALC		SQGITTEYLT		AMLPSSQRPK
GNHTKDFLTY		KLTKEQIASK		YGIPINSTPF		CFSLYKDIIN		MPAGPVIWAF
LKPMLLGRIL		YAPYNPVTKA		IMEKSNVTLR		QLAELREKSQ		EWMDKSPLFM
NSFHLLNQAI		PMLQNTLRNP		FVQVFVKFSV		GLDAVELLKQ		IDELDILRLK
LENNIDIIDQ		LNTLSSLTVN		ISSCVLYDRI		QAAKTIDEME		REAKRLYKSN
ELFGSVIFKL		PSNRSWHRGY		DSGNVFLPPV		IKYTIRMSLK		TAQTTRSLRT
KIWAPGPHNS		PSHNQIYGRA		FIYLQDSIER		AIIELQTGRN		SQEIAVQVQA
IPYPCFMKDN		FLTSVSYSLP		IVLMVAWVVF		IAAFVKKLVY		EKDLRLHEYM
KMMGVNSCSH		FFAWLIESVG		FLLVTIVILI		IILKFGNILP		KTNGFILFLY
FSDYSFSVIA		MSYLISVFFN		NTNIAALIGS		LIYIIAFFPF		IVLVTVENEL
SYVLKVFMSL		LSPTAFSYAS		QYIARYEEQG		IGLQWENMYT		SPVQDDTTSF
GWLCCLILAD		SFIYFLIAWY		VRNVFPGTYG		MAAPWYFPIL		PSYWKERFGC
AEVKPEKSNG		LMFTNIMMQN		TNPSASPEYM		FSSNIEPEPK		DLTVGVALHG
VTKIYGSKVA		VDNLNLNFYE		GHITSLLGPN		GAGKTTTISM		LTGLFGASAG
TIFVYGKDIK		TDLHTVRKNM		GVCMQHDVLF		SYLTTKEHLL		LYGSIKVPHW
TKKQLHEEVK		RTLKDTGLYS		HRHKRVGTLS		GGMKRKLSIS		IALIGGSRVV
ILDEPSTGVD		PCSRRSIWDV		ISKNKTARTI		ILSTHHLDEA		EVLSDRIAFL
EQGGLRCCGS		PFYLKEAFGD		GYHLTLTKKK		SPNLNANAVC		DTMAVTAMIQ
SHLPEAYLKE		DIGGELVYVL		PPFSTKVSGA		YLSLLRALDN		GMGDLNIGCY
GISDTTVEEV		FLNLTKESQK		NSAMSLEHLT		QKKIGNSNAN		GISTPDDLSV
SSSNFTDRDD		KILTRGERLD		GFGLLLKKIM		AILIKRFHHT		RRNWKGLIAQ
VILPIVFVTT		AMGLGTLRNS		SNSYPEIQIS		PSLYGTSEQT		AFYANYHPST
EALVSAMWDF		PGIDNMCLNT		SDLQCLNKDS		LEKWNTSGEP		ITNFGVCSCS
ENVQECPKFN		YSPPHRRTYS		SQVIYNLTGQ		RVENYLISTA		NEFVQKRYGG
WSFGLPLTKD		LRFDITGVPA		NRTLAKVWYD		PEGYHSLPAY		LNSLNNFLLR
VNMSKYDAAR		HGIIMYSHPY		PGVQDQEQAT		ISSLIDILVA		LSILMGYSVT
TASFVTYVVR		EHQTKAKQLQ		HISGIGVTCY		WVTNFIYDMV		FYLVPVAFSI
GIIAIFKLPA		FYSENNLGAV		SLLLLLFGYA		TFSWMYLLAG		LFHETGMAFI
TYVCVNLFFG		INSIVSLSVV		YFLSKEKPND		PTLELISETL		KRIFLIFPQF
CFGYGLIELS		QQQSVLDFLK		AYGVEYPNET		FEMNKLGAMF		VALVSQGTMF
FSLRLLINES		LIKKLRLFFR		KFNSSHVRET		IDEDEDVRAE		RLRVESGAAE
FDLVQLYCLT		KTYQLIHKKI		IAVNNISIGI		PAGECFGLLG		VNGAGKTTIF
KMLTGDIIPS		SGNILIRNKT		GSLGHVDSHS		SLVGYCPQED		ALDDLVTVEE
HLYFYARVHG		IPEKDIKETV		HKLLRRLHLM		PFKDRATSMC		SYGTKRKLST
ALALIGKPSI		LLLDEPSSGM		DPKSKRHLWK		IISEEVQNKC		SVILTSHSME
ECEALCTRLA		IMVNGKFQCI		GSLQHIKSRF		GRGFTVKVHL		KNNKVTMETL
TKFMQLHFPK		TYLKDQHLSM		LEYHVPVTAG		GVANIFDLLE		TNKTALNITN
FLVSQTTLEE		VFINFAKDQK		SYETADTSSQ		GSTISVDSQD		DQMES

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

ABCA12
Ідентифікатори
Символи	ABCA12, ARCI4A, ARCI4B, ICR2B, LI2, ATP binding cassette subfamily A member 12
Зовнішні ІД	OMIM: 607800 MGI: 2676312 HomoloGene: 45441 GeneCards: ABCA12
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive congenital ichthyosis 4A, Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • transporter activity • apolipoprotein A-I receptor binding • ATPase activity • GO:0001948 protein binding • signaling receptor binding • ATP binding • ATPase-coupled lipid transmembrane transporter activity • lipid transporter activity • ATPase-coupled transmembrane transporter activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • гіалоплазма • мембрана • клітинна мембрана • epidermal lamellar body • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • surfactant homeostasis • lipid transport • ceramide transport • establishment of skin barrier • secretion by cell • phospholipid efflux • keratinization • cellular homeostasis • keratinocyte differentiation • positive regulation of cholesterol efflux • positive regulation of protein localization to cell surface • lipid homeostasis • regulated exocytosis • lung alveolus development • protein localization to plasma membrane • transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26154	74591
Ensembl	ENSG00000144452	ENSMUSG00000050296
UniProt	Q86UK0	E9Q876
RefSeq (мРНК)	NM_015657 NM_173076	NM_175210
RefSeq (білок)	NP_056472 NP_775099	NP_780419
Локус (UCSC)	Хр. 2: 214.93 – 215.14 Mb	Хр. 1: 71.24 – 71.41 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

• Akiyama M. (2010). ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts.. Hum. Mutat. 31: 1090 — 1096. PubMed DOI:10.1002/humu.21326

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCA12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14637 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
5. UniProt, Q86UK0 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 2