ABCA4
ABCA4 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 273 амінокислот, а молекулярна маса — 255 944[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGFVRQIQLL | LWKNWTLRKR | QKIRFVVELV | WPLSLFLVLI | WLRNANPLYS | ||||
| HHECHFPNKA | MPSAGMLPWL | QGIFCNVNNP | CFQSPTPGES | PGIVSNYNNS | ||||
| ILARVYRDFQ | ELLMNAPESQ | HLGRIWTELH | ILSQFMDTLR | THPERIAGRG | ||||
| IRIRDILKDE | ETLTLFLIKN | IGLSDSVVYL | LINSQVRPEQ | FAHGVPDLAL | ||||
| KDIACSEALL | ERFIIFSQRR | GAKTVRYALC | SLSQGTLQWI | EDTLYANVDF | ||||
| FKLFRVLPTL | LDSRSQGINL | RSWGGILSDM | SPRIQEFIHR | PSMQDLLWVT | ||||
| RPLMQNGGPE | TFTKLMGILS | DLLCGYPEGG | GSRVLSFNWY | EDNNYKAFLG | ||||
| IDSTRKDPIY | SYDRRTTSFC | NALIQSLESN | PLTKIAWRAA | KPLLMGKILY | ||||
| TPDSPAARRI | LKNANSTFEE | LEHVRKLVKA | WEEVGPQIWY | FFDNSTQMNM | ||||
| IRDTLGNPTV | KDFLNRQLGE | EGITAEAILN | FLYKGPRESQ | ADDMANFDWR | ||||
| DIFNITDRTL | RLVNQYLECL | VLDKFESYND | ETQLTQRALS | LLEENMFWAG | ||||
| VVFPDMYPWT | SSLPPHVKYK | IRMDIDVVEK | TNKIKDRYWD | SGPRADPVED | ||||
| FRYIWGGFAY | LQDMVEQGIT | RSQVQAEAPV | GIYLQQMPYP | CFVDDSFMII | ||||
| LNRCFPIFMV | LAWIYSVSMT | VKSIVLEKEL | RLKETLKNQG | VSNAVIWCTW | ||||
| FLDSFSIMSM | SIFLLTIFIM | HGRILHYSDP | FILFLFLLAF | STATIMLCFL | ||||
| LSTFFSKASL | AAACSGVIYF | TLYLPHILCF | AWQDRMTAEL | KKAVSLLSPV | ||||
| AFGFGTEYLV | RFEEQGLGLQ | WSNIGNSPTE | GDEFSFLLSM | QMMLLDAAVY | ||||
| GLLAWYLDQV | FPGDYGTPLP | WYFLLQESYW | LGGEGCSTRE | ERALEKTEPL | ||||
| TEETEDPEHP | EGIHDSFFER | EHPGWVPGVC | VKNLVKIFEP | CGRPAVDRLN | ||||
| ITFYENQITA | FLGHNGAGKT | TTLSILTGLL | PPTSGTVLVG | GRDIETSLDA | ||||
| VRQSLGMCPQ | HNILFHHLTV | AEHMLFYAQL | KGKSQEEAQL | EMEAMLEDTG | ||||
| LHHKRNEEAQ | DLSGGMQRKL | SVAIAFVGDA | KVVILDEPTS | GVDPYSRRSI | ||||
| WDLLLKYRSG | RTIIMSTHHM | DEADLLGDRI | AIIAQGRLYC | SGTPLFLKNC | ||||
| FGTGLYLTLV | RKMKNIQSQR | KGSEGTCSCS | SKGFSTTCPA | HVDDLTPEQV | ||||
| LDGDVNELMD | VVLHHVPEAK | LVECIGQELI | FLLPNKNFKH | RAYASLFREL | ||||
| EETLADLGLS | SFGISDTPLE | EIFLKVTEDS | DSGPLFAGGA | QQKRENVNPR | ||||
| HPCLGPREKA | GQTPQDSNVC | SPGAPAAHPE | GQPPPEPECP | GPQLNTGTQL | ||||
| VLQHVQALLV | KRFQHTIRSH | KDFLAQIVLP | ATFVFLALML | SIVIPPFGEY | ||||
| PALTLHPWIY | GQQYTFFSMD | EPGSEQFTVL | ADVLLNKPGF | GNRCLKEGWL | ||||
| PEYPCGNSTP | WKTPSVSPNI | TQLFQKQKWT | QVNPSPSCRC | STREKLTMLP | ||||
| ECPEGAGGLP | PPQRTQRSTE | ILQDLTDRNI | SDFLVKTYPA | LIRSSLKSKF | ||||
| WVNEQRYGGI | SIGGKLPVVP | ITGEALVGFL | SDLGRIMNVS | GGPITREASK | ||||
| EIPDFLKHLE | TEDNIKVWFN | NKGWHALVSF | LNVAHNAILR | ASLPKDRSPE | ||||
| EYGITVISQP | LNLTKEQLSE | ITVLTTSVDA | VVAICVIFSM | SFVPASFVLY | ||||
| LIQERVNKSK | HLQFISGVSP | TTYWVTNFLW | DIMNYSVSAG | LVVGIFIGFQ | ||||
| KKAYTSPENL | PALVALLLLY | GWAVIPMMYP | ASFLFDVPST | AYVALSCANL | ||||
| FIGINSSAIT | FILELFENNR | TLLRFNAVLR | KLLIVFPHFC | LGRGLIDLAL | ||||
| SQAVTDVYAR | FGEEHSANPF | HWDLIGKNLF | AMVVEGVVYF | LLTLLVQRHF | ||||
| FLSQWIAEPT | KEPIVDEDDD | VAEERQRIIT | GGNKTDILRL | HELTKIYPGT | ||||
| SSPAVDRLCV | GVRPGECFGL | LGVNGAGKTT | TFKMLTGDTT | VTSGDATVAG | ||||
| KSILTNISEV | HQNMGYCPQF | DAIDELLTGR | EHLYLYARLR | GVPAEEIEKV | ||||
| ANWSIKSLGL | TVYADCLAGT | YSGGNKRKLS | TAIALIGCPP | LVLLDEPTTG | ||||
| MDPQARRMLW | NVIVSIIREG | RAVVLTSHSM | EECEALCTRL | AIMVKGAFRC | ||||
| MGTIQHLKSK | FGDGYIVTMK | IKSPKDDLLP | DLNPVEQFFQ | GNFPGSVQRE | ||||
| RHYNMLQFQV | SSSSLARIFQ | LLLSHKDSLL | IEEYSVTQTT | LDQVFVNFAK | ||||
| QQTESHDLPL | HPRAAGASRQ | AQD |
Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
Література
- Azarian S.M., Travis G.H. (1997). The photoreceptor rim protein is an ABC transporter encoded by the gene for recessive Stargardt's disease (ABCR).. FEBS Lett. 409: 247 — 252. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(97)00517-6
- Roni V., Carpio R., Wissinger B. (2007). Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes.. BMC Genomics 8: 42 — 42. PubMed DOI:10.1186/1471-2164-8-42
- Sun H., Molday R.S., Nathans J. (1999). Retinal stimulates ATP hydrolysis by purified and reconstituted ABCR, the photoreceptor-specific ATP-binding cassette transporter responsible for Stargardt disease.. J. Biol. Chem. 274: 8269 — 8281. PubMed DOI:10.1074/jbc.274.12.8269
- Bungert S., Molday L.L., Molday R.S. (2001). Membrane topology of the ATP binding cassette transporter ABCR and its relationship to ABC1 and related ABCA transporters: identification of N-linked glycosylation sites.. J. Biol. Chem. 276: 23539 — 23546. PubMed DOI:10.1074/jbc.M101902200
- Shroyer N.F., Lewis R.A., Lupski J.R. (2000). Complex inheritance of ABCR mutations in Stargardt disease: linkage disequilibrium, complex alleles, and pseudodominance.. Hum. Genet. 106: 244 — 248. PubMed DOI:10.1007/s004390051034
- Sun H., Smallwood P.M., Nathans J. (2000). Biochemical defects in ABCR protein variants associated with human retinopathies.. Nat. Genet. 26: 242 — 246. PubMed DOI:10.1038/79994
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ABCA4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:34 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
- UniProt, P78363 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.