AFF1

AFF1 (англ. AF4/FMR2 family member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 210 амінокислот, а молекулярна маса — 131 422[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAQSSLYND		DRNLLRIREK		ERRNQEAHQE		KEAFPEKIPL		FGEPYKTAKG
DELSSRIQNM		LGNYEEVKEF		LSTKSHTHRL		DASENRLGKP		KYPLIPDKGS
SIPSSSFHTS		VHHQSIHTPA		SGPLSVGNIS		HNPKMAQPRT		EPMPSLHAKS
CGPPDSQHLT		QDRLGQEGFG		SSHHKKGDRR		ADGDHCASVT		DSAPERELSP
LISLPSPVPP		LSPIHSNQQT		LPRTQGSSKV		HGSSNNSKGY		CPAKSPKDLA
VKVHDKETPQ		DSLVAPAQPP		SQTFPPPSLP		SKSVAMQQKP		TAYVRPMDGQ
DQAPSESPEL		KPLPEDYRQQ		TFEKTDLKVP		AKAKLTKLKM		PSQSVEQTYS
NEVHCVEEIL		KEMTHSWPPP		LTAIHTPSTA		EPSKFPFPTK		DSQHVSSVTQ
NQKQYDTSSK		THSNSQQGTS		SMLEDDLQLS		DSEDSDSEQT		PEKPPSSSAP
PSAPQSLPEP		VASAHSSSAE		SESTSDSDSS		SDSESESSSS		DSEENEPLET
PAPEPEPPTT		NKWQLDNWLT		KVSQPAAPPE		GPRSTEPPRR		HPESKGSSDS
ATSQEHSESK		DPPPKSSSKA		PRAPPEAPHP		GKRSCQKSPA		QQEPPQRQTV
GTKQPKKPVK		ASARAGSRTS		LQGEREPGLL		PYGSRDQTSK		DKPKVKTKGR
PRAAASNEPK		PAVPPSSEKK		KHKSSLPAPS		KALSGPEPAK		DNVEDRTPEH
FALVPLTESQ		GPPHSGSGSR		TSGCRQAVVV		QEDSRKDRLP		LPLRDTKLLS
PLRDTPPPQS		LMVKITLDLL		SRIPQPPGKG		SRQRKAEDKQ		PPAGKKHSSE
KRSSDSSSKL		AKKRKGEAER		DCDNKKIRLE		KEIKSQSSSS		SSSHKESSKT
KPSRPSSQSS		KKEMLPPPPV		SSSSQKPAKP		ALKRSRREAD		TCGQDPPKSA
SSTKSNHKDS		SIPKQRRVEG		KGSRSSSEHK		GSSGDTANPF		PVPSLPNGNS
KPGKPQVKFD		KQQADLHMRE		AKKMKQKAEL		MTDRVGKAFK		YLEAVLSFIE
CGIATESESQ		SSKSAYSVYS		ETVDLIKFIM		SLKSFSDATA		PTQEKIFAVL
CMRCQSILNM		AMFRCKKDIA		IKYSRTLNKH		FESSSKVAQA		PSPCIASTGT
PSPLSPMPSP		ASSVGSQSSA		GSVGSSGVAA		TISTPVTIQN		MTSSYVTITS
HVLTAFDLWE		QAEALTRKNK		EFFARLSTNV		CTLALNSSLV		DLVHYTRQGF
QQLQELTKTP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

AFF1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2LM0
Ідентифікатори
Символи	AFF1, AF4, MLLT2, PBM1, AF4/FMR2 family member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 159557 MGI: 1100819 HomoloGene: 4340 GeneCards: AFF1
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Альцгеймера, системний червоний вовчак[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948 protein binding • double-stranded DNA binding Клітинна компонента • клітинне ядро • transcription elongation factor complex • super elongation complex Біологічний процес • regulation of transcription, DNA-templated Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4299	17355
Ensembl	ENSG00000172493	ENSMUSG00000029313
UniProt	P51825	O88573
RefSeq (мРНК)	NM_001313959 NM_001313960 NM_001166693 NM_005935	NM_001080798 NM_133919
RefSeq (білок)	NP_001160165 NP_001300888 NP_001300889 NP_005926	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 4: 86.94 – 87.14 Mb	Хр. 5: 103.69 – 103.86 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• Luo Z., Lin C., Shilatifard A. (2012). The super elongation complex (SEC) family in transcriptional control.. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 13: 543 — 547. PubMed DOI:10.1038/nrm3417

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з AFF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7135 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
5. UniProt, P51825 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 4