AHI1

AHI1 (англ. Abelson helper integration site 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 196 амінокислот, а молекулярна маса — 137 115[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPTAESEAKV		KTKVRFEELL		KTHSDLMREK		KKLKKKLVRS		EENISPDTIR
SNLHYMKETT		SDDPDTIRSN		LPHIKETTSD		DVSAANTNNL		KKSTRVTKNK
LRNTQLATEN		PNGDASVEED		KQGKPNKKVI		KTVPQLTTQD		LKPETPENKV
DSTHQKTHTK		PQPGVDHQKS		EKANEGREET		DLEEDEELMQ		AYQCHVTEEM
AKEIKRKIRK		KLKEQLTYFP		SDTLFHDDKL		SSEKRKKKKE		VPVFSKAETS
TLTISGDTVE		GEQKKESSVR		SVSSDSHQDD		EISSMEQSTE		DSMQDDTKPK
PKKTKKKTKA		VADNNEDVDG		DGVHEITSRD		SPVYPKCLLD		DDLVLGVYIH
RTDRLKSDFM		ISHPMVKIHV		VDEHTGQYVK		KDDSGRPVSS		YYEKENVDYI
LPIMTQPYDF		KQLKSRLPEW		EEQIVFNENF		PYLLRGSDES		PKVILFFEIL
DFLSVDEIKN		NSEVQNQECG		FRKIAWAFLK		LLGANGNANI		NSKLRLQLYY
PPTKPRSPLS		VVEAFEWWSK		CPRNHYPSTL		YVTVRGLKVP		DCIKPSYRSM
MALQEEKGKP		VHCERHHESS		SVDTEPGLEE		SKEVIKWKRL		PGQACRIPNK
HLFSLNAGER		GCFCLDFSHN		GRILAAACAS		RDGYPIILYE		IPSGRFMREL
CGHLNIIYDL		SWSKDDHYIL		TSSSDGTARI		WKNEINNTNT		FRVLPHPSFV
YTAKFHPAVR		ELVVTGCYDS		MIRIWKVEMR		EDSAILVRQF		DVHKSFINSL
CFDTEGHHMY		SGDCTGVIVV		WNTYVKINDL		EHSVHHWTIN		KEIKETEFKG
IPISYLEIHP		NGKRLLIHTK		DSTLRIMDLR		ILVARKFVGA		ANYREKIHST
LTPCGTFLFA		GSEDGIVYVW		NPETGEQVAM		YSDLPFKSPI		RDISYHPFEN
MVAFCAFGQN		EPILLYIYDF		HVAQQEAEMF		KRYNGTFPLP		GIHQSQDALC
TCPKLPHQGS		FQIDEFVHTE		SSSTKMQLVK		QRLETVTEVI		RSCAAKVNKN
LSFTSPPAVS		SQQSKLKQSN		MLTAQEILHQ		FGFTQTGIIS		IERKPCNHQV
DTAPTVVALY		DYTANRSDEL		TIHRGDIIRV		FFKDNEDWWY		GSIGKGQEGY
FPANHVASET		LYQELPPEIK		ERSPPLSPEE		KTKIEKSPAP		QKQSINKNKS
QDFRLGSESM		THSEMRKEQS		HEDQGHIMDT		RMRKNKQAGR		KVTLIE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

AHI1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4ESR
Ідентифікатори
Символи	AHI1, AHI-1, JBTS3, ORF1, dJ71N10.1, Abelson helper integration site 1
Зовнішні ІД	OMIM: 608894 MGI: 87971 HomoloGene: 9762 GeneCards: AHI1
Пов'язані генетичні захворювання
Розсіяний склероз, Joubert syndrome 3[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948 protein binding • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • cell projection • MKS complex • cell-cell junction • Адгезивні контакти • Міжклітинні контакти • Цитоскелет • Центріоль • Війка • non-motile cilium Біологічний процес • cilium assembly • pronephric nephron tubule morphogenesis • regulation of behavior • retina layer formation • positive regulation of receptor internalization • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway • hindbrain development • negative regulation of apoptotic process • morphogenesis of a polarized epithelium • photoreceptor cell outer segment organization • otic vesicle development • Kupffer's vesicle development • heart looping • specification of axis polarity • cellular protein localization • central nervous system development • cell projection organization • cloaca development • pronephric duct morphogenesis • positive regulation of polarized epithelial cell differentiation • vesicle-mediated transport • left/right axis specification • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • Диференціація клітин • ciliary basal body-plasma membrane docking • multicellular organism development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54806	52906
Ensembl	ENSG00000135541	ENSMUSG00000019986
UniProt	Q8N157	Q8K3E5
RefSeq (мРНК)	NM_001134830 NM_001134831 NM_001134832 NM_017651 NM_001350503 NM_001350504	NM_001177776 NM_026203 NM_001358561
RefSeq (білок)	NP_001128302 NP_001128303 NP_001128304 NP_060121 NP_001337432 NP_001337433	XP_006512862.1
Локус (UCSC)	Хр. 6: 135.28 – 135.5 Mb	Хр. 10: 20.95 – 21.08 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з AHI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21575 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
5. UniProt, Q8N157 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 6