ALDH18A1

ALDH18A1 (англ. Aldehyde dehydrogenase 18 family member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 795 амінокислот, а молекулярна маса — 87 302[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLSQVYRCGF		QPFNQHLLPW		VKCTTVFRSH		CIQPSVIRHV		RSWSNIPFIT
VPLSRTHGKS		FAHRSELKHA		KRIVVKLGSA		VVTRGDECGL		ALGRLASIVE
QVSVLQNQGR		EMMLVTSGAV		AFGKQRLRHE		ILLSQSVRQA		LHSGQNQLKE
MAIPVLEARA		CAAAGQSGLM		ALYEAMFTQY		SICAAQILVT		NLDFHDEQKR
RNLNGTLHEL		LRMNIVPIVN		TNDAVVPPAE		PNSDLQGVNV		ISVKDNDSLA
ARLAVEMKTD		LLIVLSDVEG		LFDSPPGSDD		AKLIDIFYPG		DQQSVTFGTK
SRVGMGGMEA		KVKAALWALQ		GGTSVVIANG		THPKVSGHVI		TDIVEGKKVG
TFFSEVKPAG		PTVEQQGEMA		RSGGRMLATL		EPEQRAEIIH		HLADLLTDQR
DEILLANKKD		LEEAEGRLAA		PLLKRLSLST		SKLNSLAIGL		RQIAASSQDS
VGRVLRRTRI		AKNLELEQVT		VPIGVLLVIF		ESRPDCLPQV		AALAIASGNG
LLLKGGKEAA		HSNRILHLLT		QEALSIHGVK		EAVQLVNTRE		EVEDLCRLDK
MIDLIIPRGS		SQLVRDIQKA		AKGIPVMGHS		EGICHMYVDS		EASVDKVTRL
VRDSKCEYPA		ACNALETLLI		HRDLLRTPLF		DQIIDMLRVE		QVKIHAGPKF
ASYLTFSPSE		VKSLRTEYGD		LELCIEVVDN		VQDAIDHIHK		YGSSHTDVIV
TEDENTAEFF		LQHVDSACVF		WNASTRFSDG		YRFGLGAEVG		ISTSRIHARG
PVGLEGLLTT		KWLLRGKDHV		VSDFSEHGSL		KYLHENLPIP		QRNTN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

ALDH18A1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2H5G
Ідентифікатори
Символи	ALDH18A1, ARCL3A, GSAS, P5CS, PYCS, Aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1, ADCL3, SPG9A, SPG9B, aldehyde dehydrogenase 18 family member A1, SPG9
Зовнішні ІД	OMIM: 138250 MGI: 1888908 HomoloGene: 2142 GeneCards: ALDH18A1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant cutis laxa 3, hereditary spastic paraplegia 9A, autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • kinase activity • каталітична активність • GO:0001948 protein binding • oxidoreductase activity • ATP binding • identical protein binding • glutamate 5-kinase activity • delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase activity • glutamate-5-semialdehyde dehydrogenase activity • RNA binding • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor Клітинна компонента • мембрана • мітохондріальна внутрішня мембрана • цитоплазма • мітохондрія • гіалоплазма Біологічний процес • фосфорилювання • proline biosynthetic process • cellular amino acid biosynthetic process • L-proline biosynthetic process • glutamate metabolic process • Обмін речовин • ornithine biosynthetic process • citrulline biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5832	56454
Ensembl	ENSG00000059573	ENSMUSG00000025007
UniProt	P54886	Q9Z110
RefSeq (мРНК)	NM_001017423 NM_002860 NM_001323412 NM_001323413 NM_001323414 NM_001323415 NM_001323416 NM_001323417 NM_001323418 NM_001323419	NM_019698 NM_153554
RefSeq (білок)	NP_001017423 NP_001310341 NP_001310342 NP_001310343 NP_001310344 NP_001310345 NP_001310346 NP_001310347 NP_001310348 NP_002851	NP_062672 NP_705782
Локус (UCSC)	Хр. 10: 95.61 – 95.66 Mb	Хр. 19: 40.55 – 40.59 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, біосинтез проліну, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, НАДФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• Hu C.A., Lin W.-W., Obie C., Valle D. (1999). Molecular enzymology of mammalian delta1-pyrroline-5-carboxylate synthase. Alternative splice donor utilization generates isoforms with different sensitivity to ornithine inhibition.. J. Biol. Chem. 274: 6754 — 6762. PubMed DOI:10.1074/jbc.274.10.6754
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• Aral B., Schlenzig J.S., Liu G., Kamoun P. (1996). Database cloning human delta 1-pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) cDNA: a bifunctional enzyme catalyzing the first 2 steps in proline biosynthesis.. C. R. Acad. Sci. III, Sci. Vie 319: 171 — 178. PubMed

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ALDH18A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9722 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, P54886 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10