ALMS1

ALMS1 (англ. ALMS1, centrosome and basal body associated protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 167 амінокислот, а молекулярна маса — 460 965[4]. При мутаціях цього гена може розвинутися синдром Алстрема.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEPEDLPWPG		ELEEEEEEEE		EEEEEEEEAA		AAAAANVDDV		VVVEEVEEEA
GRELDSDSHY		GPQHLESIDD		EEDEEAKAWL		QAHPGRILPP		LSPPQHRYSE
GERTSLEKIV		PLTCHVWQQI		VYQGNSRTQI		SDTNVVCLET		TAQRGSGDDQ
KTESWHCLPQ		EMDSSQTLDT		SQTRFNVRTE		DTEVTDFPSL		EEGILTQSEN
QVKEPNRDLF		CSPLLVIQDS		FASPDLPLLT		CLTQDQEFAP		DSLFHQSELS
FAPLRGIPDK		SEDTEWSSRP		SEVSEALFQA		TAEVASDLAS		SRFSVSQHPL
IGSTAVGSQC		PFLPSEQGNN		EETISSVDEL		KIPKDCDRYD		DLCSYMSWKT
RKDTQWPENN		LADKDQVSVA		TSFDITDENI		ATKRSDHFDA		ARSYGQYWTQ
EDSSKQAETY		LTKGLQGKVE		SDVITLDGLN		ENAVVCSERV		AELQRKPTRE
SEYHSSDLRM		LRMSPDTVPK		APKHLKAGDT		SKGGIAKVTQ		SNLKSGITTT
PVDSDIGSHL		SLSLEDLSQL		AVSSLETTTG		QHTDTLNQKT		LADTHLTEET
LKVTAIPEPA		DQKTATPTVL		SSSHSHRGKP		SIFYQQGLPD		SHLTEEALKV
SAAPGLADQT		TGMSTLTSTS		YSHREKPGTF		YQQELPESNL		TEEPLEVSAA
PGPVEQKTGI		PTVSSTSHSH		VEDLLFFYRQ		TLPDGHLTDQ		ALKVSAVSGP
ADQKTGTATV		LSTPHSHREK		PGIFYQQEFA		DSHQTEETLT		KVSATPGPAD
QKTEIPAVQS		SSYSQREKPS		ILYPQDLADS		HLPEEGLKVS		AVAGPADQKT
GLPTVPSSAY		SHREKLLVFY		QQALLDSHLP		EEALKVSAVS		GPADGKTGTP
AVTSTSSASS		SLGEKPSAFY		QQTLPNSHLT		EEALKVSIVP		GPGDQKTGIP
SAPSSFYSHR		EKPIIFSQQT		LPDFLFPEEA		LKVSAVSVLA		AQKTGTPTVS
SNSHSHSEKS		SVFYQQELPD		SDLPRESLKM		SAIPGLTDQK		TVPTPTVPSG
SFSHREKPSI		FYQQEWPDSY		ATEKALKVST		GPGPADQKTE		IPAVQSSSYP
QREKPSVLYP		QVLSDSHLPE		ESLKVSAFPG		PADQMTDTPA		VPSTFYSQRE
KPGIFYQQTL		PESHLPKEAL		KISVAPGLAD		QKTGTPTVTS		TSYSQHREKP
SIFHQQALPG		THIPEEAQKV		SAVTGPGNQK		TWIPRVLSTF		YSQREKPGIF
YQQTLPGSHI		PEEAQKVSPV		LGPADQKTGT		PTPTSASYSH		TEKPGIFYQQ
VLPDNHPTEE		ALKISVASEP		VDQTTGTPAV		TSTSYSQYRE		KPSIFYQQSL
PSSHLTEEAK		NVSAVPGPAD		QKTVIPILPS		TFYSHTEKPG		VFYQQVLPHS
HPTEEALKIS		VASEPVDQTT		GTPTVTSTSY		SQHTEKPSIF		YQQSLPGSHL
TEEAKNVSAV		PGPGDRKTGI		PTLPSTFYSH		TEKPGSFYQQ		VLPHSHLPEE
ALEVSVAPGP		VDQTIGTPTV		TSPSSSFGEK		PIVIYKQAFP		EGHLPEESLK
VSVAPGPVGQ		TTGAPTITSP		SYSQHRAKSG		SFYQLALLGS		QIPEEALRVS
SAPGPADQTT		GIPTITSTSY		SFGEKPIVNY		KQAFPDGHLP		EEALKVSIVS
GPTEKKTDIP		AGPLGSSALG		EKPITFYRQA		LLDSPLNKEV		VKVSAAPGPA
DQKTETLPVH		STSYSNRGKP		VIFYQQTLSD		SHLPEEALKV		PPVPGPDAQK
TETPSVSSSL		YSYREKPIVF		YQQALPDSEL		TQEALKVSAV		PQPADQKTGL
STVTSSFYSH		TEKPNISYQQ		ELPDSHLTEE		ALKVSNVPGP		ADQKTGVSTV
TSTSYSHREK		PIVSYQRELP		HFTEAGLKIL		RVPGPADQKT		GINILPSNSY
PQREHSVISY		EQELPDLTEV		TLKAIGVPGP		ADQKTGIQIA		SSSSYSNREK
ASIFHQQELP		DVTEEALNVF		VVPGQGDRKT		EIPTVPLSYY		SRREKPSVIS
QQELPDSHLT		EEALKVSPVS		IPAEQKTGIP		IGLSSSYSHS		HKEKLKISTV
HIPDDQKTEF		PAATLSSYSQ		IEKPKISTVI		GPNDQKTPSQ		TAFHSSYSQT
VKPNILFQQQ		LPDRDQSKGI		LKISAVPELT		DVNTGKPVSL		SSSYFHREKS
NIFSPQELPG		SHVTEDVLKV		STIPGPAGQK		TVLPTALPSS		FSHREKPDIF
YQKDLPDRHL		TEDALKISSA		LGQADQITGL		QTVPSGTYSH		GENHKLVSEH
VQRLIDNLNS		SDSSVSSNNV		LLNSQADDRV		VINKPESAGF		RDVGSEEIQD
AENSAKTLKE		IRTLLMEAEN		MALKRCNFPA		PLARFRDISD		ISFIQSKKVV
CFKEPSSTGV		SNGDLLHRQP		FTEESPSSRC		IQKDIGTQTN		LKCRRGIENW
EFISSTTVRS		PLQEAESKVS		MALEETLRQY		QAAKSVMRSE		PEGCSGTIGN
KIIIPMMTVI		KSDSSSDASD		GNGSCSWDSN		LPESLESVSD		VLLNFFPYVS
PKTSITDSRE		EEGVSESEDG		GGSSVDSLAA		HVKNLLQCES		SLNHAKEILR
NAEEEESRVR		AHAWNMKFNL		AHDCGYSISE		LNEDDRRKVE		EIKAELFGHG
RTTDLSKGLQ		SPRGMGCKPE		AVCSHIIIES		HEKGCFRTLT		SEHPQLDRHP
CAFRSAGPSE		MTRGRQNPSS		CRAKHVNLSA		SLDQNNSHFK		VWNSLQLKSH
SPFQNFIPDE		FKISKGLRMP		FDEKMDPWLS		ELVEPAFVPP		KEVDFHSSSQ
MPSPEPMKKF		TTSITFSSHR		HSKCISNSSV		VKVGVTEGSQ		CTGASVGVFN
SHFTEEQNPP		RDLKQKTSSP		SSFKMHSNSQ		DKEVTILAEG		RRQSQKLPVD
FERSFQEEKP		LERSDFTGSH		SEPSTRANCS		NFKEIQISDN		HTLISMGRPS
STLGVNRSSS		RLGVKEKNVT		ITPDLPSCIF		LEQRELFEQS		KAPRADDHVR
KHHSPSPQHQ		DYVAPDLPSC		IFLEQRELFE		QCKAPYVDHQ		MRENHSPLPQ
GQDSIASDLP		SPISLEQCQS		KAPGVDDQMN		KHHFPLPQGQ		DCVVEKNNQH
KPKSHISNIN		VEAKFNTVVS		QSAPNHCTLA		ASASTPPSNR		KALSCVHITL
CPKTSSKLDS		GTLDERFHSL		DAASKARMNS		EFNFDLHTVS		SRSLEPTSKL
LTSKPVAQDQ		ESLGFLGPKS		SLDFQVVQPS		LPDSNTITQD		LKTIPSQNSQ
IVTSRQIQVN		ISDFEGHSNP		EGTPVFADRL		PEKMKTPLSA		FSEKLSSDAV
TQITTESPEK		TLFSSEIFIN		AEDRGHEIIE		PGNQKLRKAP		VKFASSSSVQ
QVTFSRGTDG		QPLLLPYKPS		GSTKMYYVPQ		LRQIPPSPDS		KSDTTVESSH
SGSNDAIAPD		FPAQVLGTRD		DDLSATVNIK		HKEGIYSKRV		VTKASLPVGE
KPLQNENADA		SVQVLITGDE		NLSDKKQQEI		HSTRAVTEAA		QAKEKESLQK
DTADSSAAAA		AEHSAQVGDP		EMKNLPDTKA		ITQKEEIHRK		KTVPEEAWPN
NKESLQINIE		ESECHSEFEN		TTRSVFRSAK		FYIHHPVHLP		SDQDICHESL
GKSVFMRHSW		KDFFQHHPDK		HREHMCLPLP		YQNMDKTKTD		YTRIKSLSIN
VNLGNKEVMD		TTKSQVRDYP		KHNGQISDPQ		RDQKVTPEQT		TQHTVSLNEL
WNKYRERQRQ		QRQPELGDRK		ELSLVDRLDR		LAKILQNPIT		HSLQVSESTH
DDSRGERSVK		EWSGRQQQRN		KLQKKKRFKS		LEKSHKNTGE		LKKSKVLSHH
RAGRSNQIKI		EQIKFDKYIL		SKQPGFNYIS		NTSSDCRPSE		ESELLTDTTT
NILSGTTSTV		ESDILTQTDR		EVALHERSSS		VSTIDTARLI		QAFGHERVCL
SPRRIKLYSS		ITNQQRRYLE		KRSKHSKKVL		NTGHPLVTSE		HTRRRHIQVA
NHVISSDSIS		SSASSFLSSN		STFCNKQNVH		MLNKGIQAGN		LEIVNGAKKH
TRDVGITFPT		PSSSEAKLEE		NSDVTSWSEE		KREEKMLFTG		YPEDRKLKKN
KKNSHEGVSW		FVPVENVESR		SKKENVPNTC		GPGISWFEPI		TKTRPWREPL
REQNCQGQHL		DGRGYLAGPG		REAGRDLLRP		FVRATLQESL		QFHRPDFISR
SGERIKRLKL		IVQERKLQSM		LQTERDALFN		IDRERQGHQN		RMCPLPKRVF
LAIQKNKPIS		KKEMIQRSKR		IYEQLPEVQK		KREEEKRKSE		YKSYRLRAQL
YKKRVTNQLL		GRKVPWD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

ALMS1
Ідентифікатори
Символи	ALMS1, ALSS, centrosome and basal body associated protein, ALMS1 centrosome and basal body associated protein
Зовнішні ІД	OMIM: 606844 MGI: 1934606 HomoloGene: 49406 GeneCards: ALMS1
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948 protein binding • alpha-actinin binding • молекулярна функція Клітинна компонента • Центр організації мікротрубочок • Центріоль • гіалоплазма • центросома • cell projection • spindle pole • Війка • Цитоскелет • цитоплазма Біологічний процес • endosomal transport • G2/M transition of mitotic cell cycle • regulation of stress fiber assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • regulation of centriole replication • positive regulation of cold-induced thermogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7840	236266
Ensembl	ENSG00000116127	ENSMUSG00000063810
UniProt	Q8TCU4	Q8K4E0
RefSeq (мРНК)	NM_015120 NM_001378454	NM_145223
RefSeq (білок)	NP_055935	NP_660258
Локус (UCSC)	Хр. 2: 73.39 – 73.63 Mb	Хр. 6: 85.59 – 85.7 Mb
PubMed search	[1]	[2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Human PubMed Reference:.
2. Mouse PubMed Reference:.
3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:428 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
4. UniProt, Q8TCU4 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 2