ATXN2

ATXN2 (англ. Ataxin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 313 амінокислот, а молекулярна маса — 140 283[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRSAAAAPRS		PAVATESRRF		AAARWPGWRS		LQRPARRSGR		GGGGAAPGPY
PSAAPPPPGP		GPPPSRQSSP		PSASDCFGSN		GNGGGAFRPG		SRRLLGLGGP
PRPFVVLLLP		LASPGAPPAA		PTRASPLGAR		ASPPRSGVSL		ARPAPGCPRP
ACEPVYGPLT		MSLKPQQQQQ		QQQQQQQQQQ		QQQQQQQQPP		PAAANVRKPG
GSGLLASPAA		APSPSSSSVS		SSSATAPSSV		VAATSGGGRP		GLGRGRNSNK
GLPQSTISFD		GIYANMRMVH		ILTSVVGSKC		EVQVKNGGIY		EGVFKTYSPK
CDLVLDAAHE		KSTESSSGPK		REEIMESILF		KCSDFVVVQF		KDMDSSYAKR
DAFTDSAISA		KVNGEHKEKD		LEPWDAGELT		ANEELEALEN		DVSNGWDPND
MFRYNEENYG		VVSTYDSSLS		SYTVPLERDN		SEEFLKREAR		ANQLAEEIES
SAQYKARVAL		ENDDRSEEEK		YTAVQRNSSE		REGHSINTRE		NKYIPPGQRN
REVISWGSGR		QNSPRMGQPG		SGSMPSRSTS		HTSDFNPNSG		SDQRVVNGGV
PWPSPCPSPS		SRPPSRYQSG		PNSLPPRAAT		PTRPPSRPPS		RPSRPPSHPS
AHGSPAPVST		MPKRMSSEGP		PRMSPKAQRH		PRNHRVSAGR		GSISSGLEFV
SHNPPSEAAT		PPVARTSPSG		GTWSSVVSGV		PRLSPKTHRP		RSPRQNSIGN
TPSGPVLASP		QAGIIPTEAV		AMPIPAASPT		PASPASNRAV		TPSSEAKDSR
LQDQRQNSPA		GNKENIKPNE		TSPSFSKAEN		KGISPVVSEH		RKQIDDLKKF
KNDFRLQPSS		TSESMDQLLN		KNREGEKSRD		LIKDKIEPSA		KDSFIENSSS
NCTSGSSKPN		SPSISPSILS		NTEHKRGPEV		TSQGVQTSSP		ACKQEKDDKE
EKKDAAEQVR		KSTLNPNAKE		FNPRSFSQPK		PSTTPTSPRP		QAQPSPSMVG
HQQPTPVYTQ		PVCFAPNMMY		PVPVSPGVQP		LYPIPMTPMP		VNQAKTYRAV
PNMPQQRQDQ		HHQSAMMHPA		SAAGPPIAAT		PPAYSTQYVA		YSPQQFPNQP
LVQHVPHYQS		QHPHVYSPVI		QGNARMMAPP		THAQPGLVSS		SATQYGAHEQ
THAMYACPKL		PYNKETSPSF		YFAISTGSLA		QQYAHPNATL		HPHTPHPQPS
ATPTGQQQSQ		HGGSHPAPSP		VQHHQHQAAQ		ALHLASPQQQ		SAIYHAGLAP
TPPSMTPASN		TQSPQNSFPA		AQQTVFTIHP		SHVQPAYTNP		PHMAHVPQAH
VQSGMVPSHP		TAHAPMMLMT		TQPPGGPQAA		LAQSALQPIP		VSTTAHFPYM
THPSVQAHHQ		QQL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

ATXN2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3KTR
Ідентифікатори
Символи	ATXN2, ASL13, ATX2, SCA2, TNRC13, ataxin 2
Зовнішні ІД	OMIM: 601517 MGI: 1277223 HomoloGene: 2234 GeneCards: ATXN2
Пов'язані генетичні захворювання
захворювання нирок, spinocerebellar ataxia type 2[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • epidermal growth factor receptor binding • protein C-terminus binding • GO:0001948 protein binding • RNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • perinuclear region of cytoplasm • polysome • trans-Golgi network • комплекс Ґольджі • cytoplasmic stress granule • мембрана • гіалоплазма • Рибонуклеопротеїни Біологічний процес • regulation of cytoplasmic mRNA processing body assembly • stress granule assembly • RNA metabolic process • regulation of translation • P-body assembly • RNA transport • negative regulation of receptor internalization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6311	20239
Ensembl	ENSG00000204842	ENSMUSG00000042605
UniProt	Q99700	O70305
RefSeq (мРНК)	NM_001310121 NM_001310123 NM_002973 NM_001372574	NM_009125 NM_001359153
RefSeq (білок)	NP_001297050 NP_001297052 NP_002964 NP_001359503	NP_033151 NP_001346082
Локус (UCSC)	Хр. 12: 111.44 – 111.6 Mb	Хр. 5: 121.71 – 121.82 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• Sahba S., Nechiporuk A., Figueroa K.P., Nechiporuk T., Pulst S.-M. (1998). Genomic structure of the human gene for spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) on chromosome 12q24.1.. Genomics 47: 359 — 364. PubMed DOI:10.1006/geno.1997.5131
• Shibata H., Huynh D.P., Pulst S.-M. (2000). A novel protein with RNA-binding motifs interacts with ataxin-2.. Hum. Mol. Genet. 9: 1303 — 1313. PubMed DOI:10.1093/hmg/9.9.1303
• Satterfield T.F., Pallanck L.J. (2006). Ataxin-2 and its Drosophila homolog, ATX2, physically assemble with polyribosomes.. Hum. Mol. Genet. 15: 2523 — 2532. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddl173
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.. Nat. Biotechnol. 24: 1285 — 1292. PubMed DOI:10.1038/nbt1240

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ATXN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10555 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, Q99700 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12