ATXN7

ATXN7 (англ. Ataxin 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 892 амінокислот, а молекулярна маса — 95 451[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSERAADDVR		GEPRRAAAAA		GGAAAAAARQ		QQQQQQQQQP		PPPQPQRQQH
PPPPPRRTRP		EDGGPGAAST		SAAAMATVGE		RRPLPSPEVM		LGQSWNLWVE
ASKLPGKDGT		ELDESFKEFG		KNREVMGLCR		EDMPIFGFCP		AHDDFYLVVC
NDCNQVVKPQ		AFQSHYERRH		SSSSKPPLAV		PPTSVFSFFP		SLSKSKGGSA
SGSNRSSSGG		VLSASSSSSK		LLKSPKEKLQ		LRGNTRPMHP		IQQSRVPHGR
IMTPSVKVEK		IHPKMDGTLL		KSAVGPTCPA		TVSSLVKPGL		NCPSIPKPTL
PSPGQILNGK		GLPAPPTLEK		KPEDNSNNRK		FLNKRLSERE		FDPDIHCGVI
DLDTKKPCTR		SLTCKTHSLT		QRRAVQGRRK		RFDVLLAEHK		NKTREKELIR
HPDSQQPPQP		LRDPHPAPPR		TSQEPHQNPH		GVIPSESKPF		VASKPKPHTP
SLPRPPGCPA		QQGGSAPIDP		PPVHESPHPP		LPATEPASRL		SSEEGEGDDK
EESVEKLDCH		YSGHHPQPAS		FCTFGSRQIG		RGYYVFDSRW		NRLRCALNLM
VEKHLNAQLW		KKIPPVPSTT		SPISTRIPHR		TNSVPTSQCG		VSYLAAATVS
TSPVLLSSTC		ISPNSKSVPA		HGTTLNAQPA		ASGAMDPVCS		MQSRQVSSSS
SSPSTPSGLS		SVPSSPMSRK		PQKLKSSKSL		RPKESSGNST		NCQNASSSTS
GGSGKKRKNS		SPLLVHSSSS		SSSSSSSSHS		MESFRKNCVA		HSGPPYPSTV
TSSHSIGLNC		VTNKANAVNV		RHDQSGRGPP		TGSPAESIKR		MSVMVNSSDS
TLSLGPFIHQ		SNELPVNSHG		SFSHSHTPLD		KLIGKKRKCS		PSSSSINNSS
SKPTKVAKVP		AVNNVHMKHT		GTIPGAQGLM		NSSLLHQPKA		RP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

ATXN7
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2KKR
Ідентифікатори
Символи	ATXN7, ADCAII, OPCA3, SCA7, ataxin 7, SGF73
Зовнішні ІД	OMIM: 607640 MGI: 2179277 HomoloGene: 30967 GeneCards: ATXN7
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 7[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948 protein binding • thiol-dependent deubiquitinase Клітинна компонента • microtubule cytoskeleton • nuclear matrix • Ядерце • Цитоскелет • клітинне ядро • Нуклеоплазма • цитоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • histone deubiquitination • regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • nucleus organization • зір • microtubule cytoskeleton organization • protein deubiquitination Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6314	246103
Ensembl	ENSG00000163635	ENSMUSG00000021738
UniProt	O15265	Q8R4I1
RefSeq (мРНК)	NM_001177387 NM_000333 NM_001128149	NM_139227
RefSeq (білок)	NP_000324 NP_001121621 NP_001170858 NP_001364334 NP_001364335	NP_631973
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 14: 13.96 – 14.11 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

• Einum D.D., Clark A.M., Townsend J.J., Ptacek L.J., Fu Y.H. (2003). A novel central nervous system-enriched spinocerebellar ataxia type 7 gene product.. Arch. Neurol. 60: 97 — 103. PubMed DOI:10.1001/archneur.60.1.97

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ATXN7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10560 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
5. UniProt, O15265 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 3