BLM

BLM
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KV2, 2MH9, 2RRD, 3WE2, 3WE3, 4CDG, 4CGZ, 4O3M
Ідентифікатори
Символи	BLM, BS, RECQ2, RECQL2, RECQL3, Bloom syndrome RecQ like helicase, BLM RecQ like helicase, MGRISCE1
Зовнішні ІД	OMIM: 604610 MGI: 1328362 HomoloGene: 47902 GeneCards: BLM
Пов'язані генетичні захворювання
	Bloom syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATP-dependent DNA/DNA annealing activity; • nucleotide binding; • GO:0008026 helicase activity; • GO:0004003 DNA helicase activity; • bubble DNA binding; • p53 binding; • G-quadruplex DNA binding; • single-stranded DNA binding; • hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides; • ATPase activity; • GO:0001948 protein binding; • каталітична активність; • nucleic acid binding; • GO:1990163 four-way junction helicase activity; • hydrolase activity; • ATP binding; • GO:0043140 3'-5' DNA helicase activity; • four-way junction DNA binding; • Y-form DNA binding; • forked DNA-dependent helicase activity; • telomeric D-loop binding; • telomeric G-quadruplex DNA binding; • 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine DNA binding; • DNA binding; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • zinc ion binding; • protein homodimerization activity; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• PML body; • nuclear matrix; • внутрішньоклітинний; • Нуклеоплазма; • lateral element; • Теломера; • nuclear chromosome; • Ядерце; • клітинне ядро; • цитоплазма; • гіалоплазма; • replication fork; • хромосома; • Пронуклеус;
Біологічний процес	• DNA recombination; • regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity; • replication fork protection; • DNA double-strand break processing; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of cell division; • cellular response to camptothecin; • cell metabolism; • protein complex oligomerization; • replication fork processing; • negative regulation of DNA recombination; • cellular response to ionizing radiation; • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling; • response to X-ray; • cellular response to hydroxyurea; • Репарація ДНК; • double-strand break repair via homologous recombination; • telomeric D-loop disassembly; • Реплікація ДНК; • t-circle formation; • DNA duplex unwinding; • G-quadruplex DNA unwinding; • protein homooligomerization; • regulation of DNA-dependent DNA replication; • cellular response to DNA damage stimulus; • resolution of meiotic recombination intermediates; • DNA synthesis involved in DNA repair; • strand displacement; • double-strand break repair via nonhomologous end joining; • meiotic DNA double-strand break processing involved in reciprocal meiotic recombination; • negative regulation of apoptotic process; • double-strand break repair via synthesis-dependent strand annealing; • negative regulation of mitotic recombination; • alpha-beta T cell differentiation; • positive regulation of alpha-beta T cell proliferation; • meiotic chromosome separation; • negative regulation of thymocyte apoptotic process; • resolution of recombination intermediates; • negative regulation of double-strand break repair via single-strand annealing; • positive regulation of double-strand break repair via homologous recombination; • regulation of signal transduction by p53 class mediator; • telomere maintenance; • DNA unwinding involved in DNA replication;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	641
	12144
	ENSG00000197299
	ENSMUSG00000030528
	P54132
	O88700
	NM_000057; NM_001287246; NM_001287247; NM_001287248
	NM_001042527; NM_007550
	NP_000048; NP_001274175; NP_001274176; NP_001274177; NP_001274177.1
	NP_001035992; NP_031576
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BLM (англ. Bloom syndrome RecQ like helicase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 417 амінокислот, а молекулярна маса — 159 000[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAVPQNNLQ	EQLERHSART	LNNKLSLSKP	KFSGFTFKKK	TSSDNNVSVT
NVSVAKTPVL	RNKDVNVTED	FSFSEPLPNT	TNQQRVKDFF	KNAPAGQETQ
RGGSKSLLPD	FLQTPKEVVC	TTQNTPTVKK	SRDTALKKLE	FSSSPDSLST
INDWDDMDDF	DTSETSKSFV	TPPQSHFVRV	STAQKSKKGK	RNFFKAQLYT
TNTVKTDLPP	PSSESEQIDL	TEEQKDDSEW	LSSDVICIDD	GPIAEVHINE
DAQESDSLKT	HLEDERDNSE	KKKNLEEAEL	HSTEKVPCIE	FDDDDYDTDF
VPPSPEEIIS	ASSSSSKCLS	TLKDLDTSDR	KEDVLSTSKD	LLSKPEKMSM
QELNPETSTD	CDARQISLQQ	QLIHVMEHIC	KLIDTIPDDK	LKLLDCGNEL
LQQRNIRRKL	LTEVDFNKSD	ASLLGSLWRY	RPDSLDGPME	GDSCPTGNSM
KELNFSHLPS	NSVSPGDCLL	TTTLGKTGFS	ATRKNLFERP	LFNTHLQKSF
VSSNWAETPR	LGKKNESSYF	PGNVLTSTAV	KDQNKHTASI	NDLERETQPS
YDIDNFDIDD	FDDDDDWEDI	MHNLAASKSS	TAAYQPIKEG	RPIKSVSERL
SSAKTDCLPV	SSTAQNINFS	ESIQNYTDKS	AQNLASRNLK	HERFQSLSFP
HTKEMMKIFH	KKFGLHNFRT	NQLEAINAAL	LGEDCFILMP	TGGGKSLCYQ
LPACVSPGVT	VVISPLRSLI	VDQVQKLTSL	DIPATYLTGD	KTDSEATNIY
LQLSKKDPII	KLLYVTPEKI	CASNRLISTL	ENLYERKLLA	RFVIDEAHCV
SQWGHDFRQD	YKRMNMLRQK	FPSVPVMALT	ATANPRVQKD	ILTQLKILRP
QVFSMSFNRH	NLKYYVLPKK	PKKVAFDCLE	WIRKHHPYDS	GIIYCLSRRE
CDTMADTLQR	DGLAALAYHA	GLSDSARDEV	QQKWINQDGC	QVICATIAFG
MGIDKPDVRF	VIHASLPKSV	EGYYQESGRA	GRDGEISHCL	LFYTYHDVTR
LKRLIMMEKD	GNHHTRETHF	NNLYSMVHYC	ENITECRRIQ	LLAYFGENGF
NPDFCKKHPD	VSCDNCCKTK	DYKTRDVTDD	VKSIVRFVQE	HSSSQGMRNI
KHVGPSGRFT	MNMLVDIFLG	SKSAKIQSGI	FGKGSAYSRH	NAERLFKKLI
LDKILDEDLY	INANDQAIAY	VMLGNKAQTV	LNGNLKVDFM	ETENSSSVKK
QKALVAKVSQ	REEMVKKCLG	ELTEVCKSLG	KVFGVHYFNI	FNTVTLKKLA
ESLSSDPEVL	LQIDGVTEDK	LEKYGAEVIS	VLQKYSEWTS	PAEDSSPGIS
LSSSRGPGRS	AAEELDEEIP	VSSHYFASKT	RNERKRKKMP	ASQRSKRRKT
ASSGSKAKGG	SATCRKISSK	TKSSSIIGSS	SASHTSQATS	GANSKLGIMA
PPKPINRPFL	KPSYAFS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як реплікація ДНК, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Karow J.K., Chakraverty R.K., Hickson I.D. (1997). The Bloom's syndrome gene product is a 3'-5' DNA helicase.. J. Biol. Chem. 272: 30611 — 30614. PubMed DOI:10.1074/jbc.272.49.30611
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Pichierri P., Franchitto A., Rosselli F. (2004). BLM and the FANC proteins collaborate in a common pathway in response to stalled replication forks.. EMBO J. 23: 3154 — 3163. PubMed DOI:10.1038/sj.emboj.7600277
Raynard S., Bussen W., Sung P. (2006). A double Holliday junction dissolvasome comprising BLM, topoisomerase III alpha, and BLAP75.. J. Biol. Chem. 281: 13861 — 13864. PubMed DOI:10.1074/jbc.C600051200
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.. Nat. Biotechnol. 24: 1285 — 1292. PubMed DOI:10.1038/nbt1240
Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage.. Cell Rep. 10: 1778 — 1791. PubMed DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з BLM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1058 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P54132 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BLM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1058 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P54132 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.