CACNA1D

CACNA1D (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 161 амінокислот, а молекулярна маса — 245 141[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMMMMMMKKM		QHQRQQQADH		ANEANYARGT		RLPLSGEGPT		SQPNSSKQTV
LSWQAAIDAA		RQAKAAQTMS		TSAPPPVGSL		SQRKRQQYAK		SKKQGNSSNS
RPARALFCLS		LNNPIRRACI		SIVEWKPFDI		FILLAIFANC		VALAIYIPFP
EDDSNSTNHN		LEKVEYAFLI		IFTVETFLKI		IAYGLLLHPN		AYVRNGWNLL
DFVIVIVGLF		SVILEQLTKE		TEGGNHSSGK		SGGFDVKALR		AFRVLRPLRL
VSGVPSLQVV		LNSIIKAMVP		LLHIALLVLF		VIIIYAIIGL		ELFIGKMHKT
CFFADSDIVA		EEDPAPCAFS		GNGRQCTANG		TECRSGWVGP		NGGITNFDNF
AFAMLTVFQC		ITMEGWTDVL		YWMNDAMGFE		LPWVYFVSLV		IFGSFFVLNL
VLGVLSGEFS		KEREKAKARG		DFQKLREKQQ		LEEDLKGYLD		WITQAEDIDP
ENEEEGGEEG		KRNTSMPTSE		TESVNTENVS		GEGENRGCCG		SLCQAISKSK
LSRRWRRWNR		FNRRRCRAAV		KSVTFYWLVI		VLVFLNTLTI		SSEHYNQPDW
LTQIQDIANK		VLLALFTCEM		LVKMYSLGLQ		AYFVSLFNRF		DCFVVCGGIT
ETILVELEIM		SPLGISVFRC		VRLLRIFKVT		RHWTSLSNLV		ASLLNSMKSI
ASLLLLLFLF		IIIFSLLGMQ		LFGGKFNFDE		TQTKRSTFDN		FPQALLTVFQ
ILTGEDWNAV		MYDGIMAYGG		PSSSGMIVCI		YFIILFICGN		YILLNVFLAI
AVDNLADAES		LNTAQKEEAE		EKERKKIARK		ESLENKKNNK		PEVNQIANSD
NKVTIDDYRE		EDEDKDPYPP		CDVPVGEEEE		EEEEDEPEVP		AGPRPRRISE
LNMKEKIAPI		PEGSAFFILS		KTNPIRVGCH		KLINHHIFTN		LILVFIMLSS
AALAAEDPIR		SHSFRNTILG		YFDYAFTAIF		TVEILLKMTT		FGAFLHKGAF
CRNYFNLLDM		LVVGVSLVSF		GIQSSAISVV		KILRVLRVLR		PLRAINRAKG
LKHVVQCVFV		AIRTIGNIMI		VTTLLQFMFA		CIGVQLFKGK		FYRCTDEAKS
NPEECRGLFI		LYKDGDVDSP		VVRERIWQNS		DFNFDNVLSA		MMALFTVSTF
EGWPALLYKA		IDSNGENIGP		IYNHRVEISI		FFIIYIIIVA		FFMMNIFVGF
VIVTFQEQGE		KEYKNCELDK		NQRQCVEYAL		KARPLRRYIP		KNPYQYKFWY
VVNSSPFEYM		MFVLIMLNTL		CLAMQHYEQS		KMFNDAMDIL		NMVFTGVFTV
EMVLKVIAFK		PKGYFSDAWN		TFDSLIVIGS		IIDVALSEAD		PTESENVPVP
TATPGNSEES		NRISITFFRL		FRVMRLVKLL		SRGEGIRTLL		WTFIKSFQAL
PYVALLIAML		FFIYAVIGMQ		MFGKVAMRDN		NQINRNNNFQ		TFPQAVLLLF
RCATGEAWQE		IMLACLPGKL		CDPESDYNPG		EEYTCGSNFA		IVYFISFYML
CAFLIINLFV		AVIMDNFDYL		TRDWSILGPH		HLDEFKRIWS		EYDPEAKGRI
KHLDVVTLLR		RIQPPLGFGK		LCPHRVACKR		LVAMNMPLNS		DGTVMFNATL
FALVRTALKI		KTEGNLEQAN		EELRAVIKKI		WKKTSMKLLD		QVVPPAGDDE
VTVGKFYATF		LIQDYFRKFK		KRKEQGLVGK		YPAKNTTIAL		QAGLRTLHDI
GPEIRRAISC		DLQDDEPEET		KREEEDDVFK		RNGALLGNHV		NHVNSDRRDS
LQQTNTTHRP		LHVQRPSIPP		ASDTEKPLFP		PAGNSVCHNH		HNHNSIGKQV
PTSTNANLNN		ANMSKAAHGK		RPSIGNLEHV		SENGHHSSHK		HDREPQRRSS
VKRTRYYETY		IRSDSGDEQL		PTICREDPEI		HGYFRDPHCL		GEQEYFSSEE
CYEDDSSPTW		SRQNYGYYSR		YPGRNIDSER		PRGYHHPQGF		LEDDDSPVCY
DSRRSPRRRL		LPPTPASHRR		SSFNFECLRR		QSSQEEVPSS		PIFPHRTALP
LHLMQQQIMA		VAGLDSSKAQ		KYSPSHSTRS		WATPPATPPY		RDWTPCYTPL
IQVEQSEALD		QVNGSLPSLH		RSSWYTDEPD		ISYRTFTPAS		LTVPSSFRNK
NSDKQRSADS		LVEAVLISEG		LGRYARDPKF		VSATKHEIAD		ACDLTIDEME
SAASTLLNGN		VRPRANGDVG		PLSHRQDYEL		QDFGPGYSDE		EPDPGRDEED
LADEMICITT		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

CACNA1D
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3LV3
Ідентифікатори
Символи	CACNA1D, CACH3, CACN4, CACNL1A2, CCHL1A2, Cav1.3, PASNA, SANDD, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
Зовнішні ІД	OMIM: 114206 MGI: 88293 HomoloGene: 578 GeneCards: CACNA1D
Пов'язані генетичні захворювання
аметропія, sinoatrial node dysfunction and deafness[1]
Реагує на сполуку
BAYK 8644, Верапаміл, Амлодипін, Ніфедипін, Нітрендипін, Ісрадипін[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • voltage-gated ion channel activity • high voltage-gated calcium channel activity • ion channel activity • voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • alpha-actinin binding • ankyrin binding • voltage-gated calcium channel activity • voltage-gated calcium channel activity involved SA node cell action potential • calcium channel activity • voltage-gated calcium channel activity involved in positive regulation of presynaptic cytosolic calcium levels Клітинна компонента • voltage-gated calcium channel complex • L-type voltage-gated calcium channel complex • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • Z disc • cochlear hair cell ribbon synapse • integral component of presynaptic active zone membrane Біологічний процес • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization • regulation of insulin secretion • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway • calcium ion import • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • calcium ion transmembrane transport • transmembrane transport • regulation of potassium ion transmembrane transporter activity • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential • regulation of potassium ion transmembrane transport • calcium ion transport • positive regulation of calcium ion transport • sensory perception of sound • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • membrane depolarization during SA node cell action potential • regulation of heart rate by cardiac conduction • positive regulation of presynaptic cytosolic calcium concentration • induction of synaptic vesicle exocytosis by positive regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration • positive regulation of adenylate cyclase activity • cardiac conduction Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	776	12289
Ensembl	ENSG00000157388	ENSMUSG00000015968
UniProt	Q01668	Q99246
RefSeq (мРНК)	NM_000720 NM_001128839 NM_001128840	NM_001083616 NM_028981 NM_001302637
RefSeq (білок)	NP_000711 NP_001122311 NP_001122312	NP_001077085 NP_001289566 NP_083257
Локус (UCSC)	Хр. 3: 53.33 – 53.81 Mb	Хр. 14: 30.04 – 30.49 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

• Kim H.-L., Chang Y.J., Lee S.M., Hong Y.-S. (1998). Genomic structure of the regulatory region of the voltage-gated calcium channel alpha 1D.. Exp. Mol. Med. 30: 246 — 251. PubMed DOI:10.1038/emm.1998.36

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1391 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.
6. UniProt, Q01668 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 3