CLRN1

CLRN1 (англ. Clarin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 232 амінокислот, а молекулярна маса — 25 719[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPSQQKKIIFCMAGVFSFACALGVVTALGTPLWIKATVLCKTGALLVNAS
GQELDKFMGEMQYGLFHGEGVRQCGLGARPFRFSFFPDLLKAIPVSIHVN
VILFSAILIVLTMVGTAFFMYNAFGKPFETLHGPLGLYLLSFISGSCGCL
VMILFASEVKIHHLSEKIANYKEGTYVYKTQSEKYTTSFWVIFFCFFVHF
LNGLLIRLAGFQFPFAKSKDAETTNVAADLMY
CLRN1
Ідентифікатори
Символи CLRN1, RP61, USH3, USH3A, clarin 1
Зовнішні ІД OMIM: 606397 MGI: 2388124 HomoloGene: 17738 GeneCards: CLRN1
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 61[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7401
229320
Ensembl
ENSG00000163646
ENSMUSG00000043850
UniProt
P58418
Q8K445
RefSeq (мРНК)
NM_001195794
NM_001256819
NM_052995
NM_174878
NM_174880
NM_153384
NM_153385
NM_153386
RefSeq (білок)
NP_001182723
NP_001243748
NP_443721
NP_777367
NP_700433
NP_700434
NP_700435
Локус (UCSC) Хр. 3: 150.93 – 150.97 Mb Хр. 3: 58.84 – 58.89 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CLRN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12605 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, P58418 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.