CRB1

CRB1 (англ. Crumbs 1, cell polarity complex component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 406 амінокислот, а молекулярна маса — 154 183[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALKNINYLL		IFYLSFSLLI		YIKNSFCNKN		NTRCLSNSCQ		NNSTCKDFSK
DNDCSCSDTA		NNLDKDCDNM		KDPCFSNPCQ		GSATCVNTPG		ERSFLCKCPP
GYSGTICETT		IGSCGKNSCQ		HGGICHQDPI		YPVCICPAGY		AGRFCEIDHD
ECASSPCQNG		AVCQDGIDGY		SCFCVPGYQG		RHCDLEVDEC		ASDPCKNEAT
CLNEIGRYTC		ICPHNYSGVN		CELEIDECWS		QPCLNGATCQ		DALGAYFCDC
APGFLGDHCE		LNTDECASQP		CLHGGLCVDG		ENRYSCNCTG		SGFTGTHCET
LMPLCWSKPC		HNNATCEDSV		DNYTCHCWPG		YTGAQCEIDL		NECNSNPCQS
NGECVELSSE		KQYGRITGLP		SSFSYHEASG		YVCICQPGFT		GIHCEEDVNE
CSSNPCQNGG		TCENLPGNYT		CHCPFDNLSR		TFYGGRDCSD		ILLGCTHQQC
LNNGTCIPHF		QDGQHGFSCL		CPSGYTGSLC		EIATTLSFEG		DGFLWVKSGS
VTTKGSVCNI		ALRFQTVQPM		ALLLFRSNRD		VFVKLELLSG		YIHLSIQVNN
QSKVLLFISH		NTSDGEWHFV		EVIFAEAVTL		TLIDDSCKEK		CIAKAPTPLE
SDQSICAFQN		SFLGGLPVGM		TSNGVALLNF		YNMPSTPSFV		GCLQDIKIDW
NHITLENISS		GSSLNVKAGC		VRKDWCESQP		CQSRGRCINL		WLSYQCDCHR
PYEGPNCLRE		YVAGRFGQDD		STGYVIFTLD		ESYGDTISLS		MFVRTLQPSG
LLLALENSTY		QYIRVWLERG		RLAMLTPNSP		KLVVKFVLND		GNVHLISLKI
KPYKIELYQS		SQNLGFISAS		TWKIEKGDVI		YIGGLPDKQE		TELNGGFFKG
CIQDVRLNNQ		NLEFFPNPTN		NASLNPVLVN		VTQGCAGDNS		CKSNPCHNGG
VCHSRWDDFS		CSCPALTSGK		ACEEVQWCGF		SPCPHGAQCQ		PVLQGFECIA
NAVFNGQSGQ		ILFRSNGNIT		RELTNITFGF		RTRDANVIIL		HAEKEPEFLN
ISIQDSRLFF		QLQSGNSFYM		LSLTSLQSVN		DGTWHEVTLS		MTDPLSQTSR
WQMEVDNETP		FVTSTIATGS		LNFLKDNTDI		YVGDRAIDNI		KGLQGCLSTI
EIGGIYLSYF		ENVHGFINKP		QEEQFLKIST		NSVVTGCLQL		NVCNSNPCLH
GGNCEDIYSS		YHCSCPLGWS		GKHCELNIDE		CFSNPCIHGN		CSDRVAAYHC
TCEPGYTGVN		CEVDIDNCQS		HQCANGATCI		SHTNGYSCLC		FGNFTGKFCR
QSRLPSTVCG		NEKTNLTCYN		GGNCTEFQTE		LKCMCRPGFT		GEWCEKDIDE
CASDPCVNGG		LCQDLLNKFQ		CLCDVAFAGE		RCEVDLADDL		ISDIFTTIGS
VTVALLLILL		LAIVASVVTS		NKRATQGTYS		PSRQEKEGSR		VEMWNLMPPP
AMERLI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

CRB1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4UU5
Ідентифікатори
Символи	CRB1, LCA8, RP12, crumbs 1, cell polarity complex component, crumbs cell polarity complex component 1, CRB1-B, CRB1-C, CRB1-A
Зовнішні ІД	OMIM: 604210 MGI: 2136343 HomoloGene: 8092 GeneCards: CRB1
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 12, Leber congenital amaurosis 8[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • GO:0001948 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • extracellular region • Мікроворсинки • клітинна мембрана • apical plasma membrane • мембрана • photoreceptor inner segment • protein-containing complex Біологічний процес • establishment or maintenance of cell polarity • cell-cell signaling • membrane organization • plasma membrane organization • eye photoreceptor cell development • heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • establishment or maintenance of epithelial cell apical/basal polarity Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23418	170788
Ensembl	ENSG00000134376	ENSMUSG00000063681
UniProt	P82279	Q8VHS2
RefSeq (мРНК)	NM_001193640 NM_001257965 NM_001257966 NM_012076 NM_201253	NM_133239
RefSeq (білок)	NP_001180569 NP_001244894 NP_001244895 NP_957705	NP_573502
Локус (UCSC)	Хр. 1: 197.27 – 197.48 Mb	Хр. 1: 139.2 – 139.38 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• McKay G.J., Clarke S., Davis J.A., Simpson D.A., Silvestri G. (2005). Pigmented paravenous chorioretinal atrophy is associated with a mutation within the crumbs homolog 1 (CRB1) gene.. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 322 — 328. PubMed DOI:10.1167/iovs.04-0734
• Galvin J.A., Fishman G.A., Stone E.M., Koenekoop R.K. (2005). Clinical phenotypes in carriers of Leber congenital amaurosis mutations.. Ophthalmology 112: 349 — 356. PubMed DOI:10.1016/j.ophtha.2004.08.023
• Galvin J.A., Fishman G.A., Stone E.M., Koenekoop R.K. (2005). Evaluation of genotype-phenotype associations in Leber congenital amaurosis.. Retina 25: 919 — 929. PubMed DOI:10.1097/00006982-200510000-00016

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CRB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2343 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
5. UniProt, P82279 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 1