EVC

EVC (англ. EvC ciliary complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 992 амінокислот, а молекулярна маса — 111 990[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MARGGAACKS		DARLLLGRDA		LRPAPALLAP		AVLLGAALGL		GLGLWLGCRA
GRQRTRHQKD		DTQNLLKNLE		SNAQTPSETG		SPSRRRKREV		QMSKDKEAVD
ECEPPSNSNI		TAFALKAKVI		YPINQKFRPL		ADGSSNPSLH		ENLKQAVLPH
QPVEASPSSS		LGSLSQGEKD		DCSSSSSVHS		ATSDDRFLSR		TFLRVNAFPE
VLACESVDVD		LCIYSLHLKD		LLHLDTALRQ		EKHMMFIQIF		KMCLLDLLPK
KKSDDELYQK		ILSKQEKDLE		ELEKGLQVKL		SNTEMSGAGD		SEYITLADVE
KKEREYSEQL		IDNMEAFWKQ		MANIQHFLVD		QFKCSSSKAR		QLMMTLTERM
IAAEGLLCDS		QELQALDALE		RTMGRAHMAK		VIEFLKLQVQ		EETRCRLAAI
SHGLELLAGE		GKLSGRQKEE		LLTQQHKAFW		QEAERFSREF		VQRGKDLVTA
SLAHQVEGTA		KLTLAQEEEQ		RSFLAEAQPT		ADPEKFLEAF		HEVLERQRLM
QCDLEEEENV		RATEAVVALC		QELYFSTVDT		FQKFVDALFL		QTLPGMTGLP
PEECDYLRQE		VQENAAWQLG		KSNRFRRQQW		KLFQELLEQD		QQVWMEECAL
SSVLQTHLRE		DHEGTIRGVL		GRLGGLTEES		TRCVLQGHDL		LLRSALRRLA
LRGNALATLT		QMRLSGKKHL		LQELREQRAL		EQGSSQCLDE		HQWQLLRALE
ARVLEEASRL		EEEAQQTRLQ		LQQRLLAEAQ		EVGQLLQQHM		ECAIGQALLV
HARNAATKSR		AKDRDDFKRT		LMEAAVESVY		VTSAGVSRLV		QAYYQQIGRI
MEDHEERKLQ		HLKTLQGERM		ENYKLRKKQE		LSNPSSGSRT		AGGAHETSQA
VHQRMLSQQK		RFLAQFPVHQ		QMRLHAQQQQ		AGVMDLLEAQ		LETQLQEAEQ
NFISELAALA		RVPLAESKLL		PAKRGLLEKP		LRTKRKKPLP		QERGDLGVPN
NEDLASGDQT		SGSLSSKRLS		QQESEAGDSG		NSKKMLKRRS		NL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

EVC
Ідентифікатори
Символи	EVC, DWF-1, EVC1, EVCL, EvC ciliary complex subunit 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604831 MGI: 1890596 HomoloGene: 10949 GeneCards: EVC
Пов'язані генетичні захворювання
рак простати, Синдром Еліс-ван Кревельда, acrofacial dysostosis, Weyers type[1]
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2121	59056
Ensembl	ENSG00000072840	ENSMUSG00000029122
UniProt	P57679 Q5U3C2	P57680
RefSeq (мРНК)	NM_001306090 NM_001306092 NM_014556 NM_153717	NM_021292
RefSeq (білок)	NP_001293019 NP_001293021 NP_714928 NP_001293021.1	NP_067267
Локус (UCSC)	Хр. 4: 5.71 – 5.81 Mb	Хр. 5: 37.29 – 37.34 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Функція гену малозрозуміла. Мутації в ньому призводять до виникнення синдрому Елліса — ван Кревельда.[6]

Література

• Kalsoom U.-E., Wasif N., Tariq M., Ahmad W. (2010). A novel missense mutation in the EVC gene underlies Ellis-van Creveld syndrome in a Pakistani family.. Pediatr. Int. 52: 240 — 246. PubMed DOI:10.1111/j.1442-200X.2009.02953.x

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з EVC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3497 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
5. UniProt, P57679 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
6. Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov

Див. також

• Хромосома 4