EVC2

EVC2 (англ. EvC ciliary complex subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 308 амінокислот, а молекулярна маса — 147 948[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDPSGSRGRP		TWVLAGGLLA		VALALGGRGC		LGASSRPRWR		PLGAQPPRDP
QVAPRSGPGL		RIPPGRSGAG		PESSTQDLPC		MIWPKVECCH		FKTAVEAPLG
MKLDKKMEVF		IPLSTSAASS		GPWAHSLFAF		IPSWPKKNLF		KRESPITHRL
YGDISREVQG		TSENGVIFQK		CALVSGSSEA		QTARIWLLVN		NTKTTSSANL
SELLLLDSIA		GLTIWDSVGN		RTSEGFQAFS		KKFLQVGDAF		AVSYAATLQA
GDLGNGESLK		LPAQLTFQSS		SRNRTQLKVL		FSITAEENVT		VLPHHGLHAA
GFFIAFLLSL		VLTWAALFLM		VRYQCLKGNM		LTRHRVWQYE		SKLEPLPFTS
ADGVNEDLSL		NDQMIDILSS		EDPGSMLQAL		EELEIATLNR		ADADLEACRT
QISKDIIALL		LKNLTSSGHL		SPQVERKMSA		VFKKQFLLLE		NEIQEEYDRK
MVALTAECDL		ETRKKMENQY		QREMMAMEEA		EELLKRAGER		SAVECSNLLR
TLHGLEQEHL		RKSLALQQEE		DFAKAHRQLA		VFQRNELHSI		FFTQIKSAIF
KGELKPEAAK		MLLQNYSKIQ		ENVEELMDFF		QASKRYHLSK		RFGHREYLVQ
NLQSSETRVQ		GLLSTAAAQL		THLIQKHERA		GYLDEDQMEM		LLERAQTEVF
SIKQKLDNDL		KQEKKKLHQK		LITKRRRELL		QKHREQRREQ		ASVGEAFRTV
EDAGQYLHQK		RSLMEEHGAT		LEELQERLDQ		AALDDLRTLT		LSLFEKATDE
LRRLQNSAMT		QELLKRGVPW		LFLQQILEEH		GKEMAARAEQ		LEGEERDRDQ
EGVQSVRQRL		KDDAPEAVTE		EQAELRRWEH		LIFMKLCSSV		FSLSEEELLR
MRQEVHGCFA		QMDRSLALPK		IRARVLLQQF		QTAWREAEFV		KLDQAVAAPE
LQQQSKVRKS		RSKSKSKGEL		LKKCIEDKIH		LCEEQASEDL		VEKVRGELLR
ERVQRMEAQE		GGFAQSLVAL		QFQKASRVTE		TLSAYTALLS		IQDLLLEELS
ASEMLTKSAC		TQILESHSRE		LQELERKLED		QLVQQEAAQQ		QQALASWQQW
VADGPGILNE		PGEVDSERQV		STVLHQALSK		SQTLLEQHQQ		CLREEQQNSV
VLEDLLENME		ADTFATLCSQ		ELRLASYLAR		MAMVPGATLR		RLLSVVLPTA
SQPQLLALLD		SATERHVDHA		AESDGGAEQA		DVGRRRKHQS		WWQALDGKLR
GDLISRGLEK		MLWARKRKQS		ILKKTCLPLR		ERMIFSGKGS		WPHLSLEPIG
ELAPVPIVGA		ETIDLLNTGE		KLFIFRNPKE		PEISLHVPPR		KKKNFLNAKK
AMRALGMD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

EVC2
Ідентифікатори
Символи	EVC2, LBN, WAD, EvC ciliary complex subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 607261 MGI: 1915775 HomoloGene: 17117 GeneCards: EVC2
Пов'язані генетичні захворювання
Синдром Еліс-ван Кревельда, acrofacial dysostosis, Weyers type[1]
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	132884	68525
Ensembl	ENSG00000173040	ENSMUSG00000050248
UniProt	Q86UK5	Q8K1G2
RefSeq (мРНК)	NM_001166136 NM_147127	NM_145920
RefSeq (білок)	NP_001159608 NP_667338	NP_666032
Локус (UCSC)	Хр. 4: 5.54 – 5.71 Mb	Хр. 5: 37.34 – 37.43 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних відростках, війках.

Функція гену малозрозуміла. Мутації в ньому призводять до виникнення синдрому Елліса — ван Кревельда.[6]

Література

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з EVC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19747 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
5. UniProt, Q86UK5 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
6. Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov

Див. також

• Хромосома 4