FANCE

FANCE (англ. Fanconi anemia complementation group E) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 536 амінокислот, а молекулярна маса — 58 711[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATPDAGLPG		AEGVEPAPWA		QLEAPARLLL		QALQAGPEGA		RRGLGVLRAL
GSRGWEPFDW		GRLLEALCRE		EPVVQGPDGR		LELKPLLLRL		PRICQRNLMS
LLMAVRPSLP		ESGLLSVLQI		AQQDLAPDPD		AWLRALGELL		RRDLGVGTSM
EGASPLSERC		QRQLQSLCRG		LGLGGRRLKS		PQAPDPEEEE		NRDSQQPGKR
RKDSEEEAAS		PEGKRVPKRL		RCWEEEEDHE		KERPEHKSLE		SLADGGSASP
IKDQPVMAVK		TGEDGSNLDD		AKGLAESLEL		PKAIQDQLPR		LQQLLKTLEE
GLEGLEDAPP		VELQLLHECS		PSQMDLLCAQ		LQLPQLSDLG		LLRLCTWLLA
LSPDLSLSNA		TVLTRSLFLG		RILSLTSSAS		RLLTTALTSF		CAKYTYPVCS
ALLDPVLQAP		GTGPAQTELL		CCLVKMESLE		PDAQVLMLGQ		ILELPWKEET
FLVLQSLLER		QVEMTPEKFS		VLMEKLCKKG		LAATTSMAYA		KLMLTVMTKY
QANITETQRL		GLAMALEPNT		TFLRKSLKAA		LKHLGP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

FANCE
Наявні структури PDB Пошук для людей: PDBe RCSB Список кодів PDB 2ILR
Ідентифікатори
Символи	FANCE, FACE, FAE, Fanconi anemia complementation group E, FA complementation group E
Зовнішні ІД	OMIM: 613976 MGI: 1920025 HomoloGene: 11066 GeneCards: FANCE
Пов'язані генетичні захворювання
Fanconi anemia complementation group E[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • молекулярна функція • GO:0001948 protein binding Клітинна компонента • Fanconi anaemia nuclear complex • клітинне ядро • Нуклеоплазма Біологічний процес • interstrand cross-link repair • cellular response to DNA damage stimulus • Репарація ДНК Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2178	72775
Ensembl	ENSG00000112039	ENSMUSG00000007570
UniProt	Q9HB96	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_021922	NM_001163819 NM_001163820 NM_028348
RefSeq (білок)	NP_068741	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 6: 35.45 – 35.47 Mb	Хр. 17: 28.31 – 28.33 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• Gordon S.M., Buchwald M. (2003). Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems.. Blood 102: 136 — 141. PubMed DOI:10.1182/blood-2002-11-3517
• Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex.. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164 — 170. PubMed DOI:10.1038/nsmb.2222

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з FANCE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3586 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
5. UniProt, Q9HB96 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 6