HPS5
HPS5 (англ. HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 129 амінокислот, а молекулярна маса — 127 449[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAFVPVIPES | YSHVLAEFES | LDPLLSALRL | DSSRLKCTSI | AVSRKWLALG | ||||
| SSGGGLHLIQ | KEGWKHRLFL | SHREGAISQV | ACCLHDDDYV | AVATSQGLVV | ||||
| VWELNQERRG | KPEQMYVSSE | HKGRRVTALC | WDTAILRVFV | GDHAGKVSAI | ||||
| KLNTSKQAKA | AAAFVMFPVQ | TITTVDSCVV | QLDYLDGRLL | ISSLTRSFLC | ||||
| DTEREKFWKI | GNKERDGEYG | ACFFPGRCSG | GQQPLIYCAR | PGSRMWEVNF | ||||
| DGEVISTHQF | KKLLSLPPLP | VITLRSEPQY | DHTAGSSQSL | SFPKLLHLSE | ||||
| HCVLTWTERG | IYIFIPQNVQ | VLLWSEVKDI | QDVAVCRNEL | FCLHLNGKVS | ||||
| HLSLISVERC | VERLLRRGLW | NLAARTCCLF | QNSVIASRAR | KTLTADKLEH | ||||
| LKSQLDHGTY | NDLISQLEEL | ILKFEPLDSA | CSSRRSSISS | HESFSILDSG | ||||
| IYRIISSRRG | SQSDEDSCSL | HSQTLSEDER | FKEFTSQQEE | DLPDQCCGSH | ||||
| GNEDNVSHAP | VMFETDKNET | FLPFGIPLPF | RSPSPLVSLQ | AVKESVSSFV | ||||
| RKTTEKIGTL | HTSPDLKVRP | ELRGDEQSCE | EDVSSDTCPK | EEDTEEEKEV | ||||
| TSPPPEEDRF | QELKVATAEA | MTKLQDPLVL | FESESLRMVL | QEWLSHLEKT | ||||
| FAMKDFSGVS | DTDNSSMKLN | QDVLLVNESK | KGILDEDNEK | EKRDSLGNEE | ||||
| SVDKTACECV | RSPRESLDDL | FQICSPCAIA | SGLRNDLAEL | TTLCLELNVL | ||||
| NSKIKSTSGH | VDHTLQQYSP | EILACQFLKK | YFFLLNLKRA | KESIKLSYSN | ||||
| SPSVWDTFIE | GLKEMASSNP | VYMEMEKGDL | PTRLKLLDDE | VPFDSPLLVV | ||||
| YATRLYEKFG | ESALRSLIKF | FPSILPSDII | QLCHHHPAEF | LAYLDSLVKS | ||||
| RPEDQRSSFL | ESLLQPESLR | LDWLLLAVSL | DAPPSTSTMD | DEGYPRPHSH | ||||
| LLSWGYSQLI | LHLIKLPADF | ITKEKMTDIC | RSCGFWPGYL | ILCLELERRR | ||||
| EAFTNIVYLN | DMSLMEGDNG | WIPETVEEWK | LLLHLIQSKS | TRPAPQESLN | ||||
| GSLSDGPSPI | NVENVALLLA | KAMGPDRAWS | LLQECGLALE | LSEKFTRTCD | ||||
| ILRIAEKRQR | ALIQSMLEKC | DRFLWSQQA |
| HPS5 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | HPS5, AIBP63, BLOC2S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2, HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 607521 MGI: 2180307 HomoloGene: 35333 GeneCards: HPS5 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome 5[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 11: 18.28 – 18.32 Mb | Хр. 7: 46.76 – 46.8 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6.. Traffic 5: 276 — 283. PubMed DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з HPS5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17022 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
- UniProt, Q9UPZ3 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.