IGHMBP2

IGHMBP2 (англ. Immunoglobulin mu binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 993 амінокислот, а молекулярна маса — 109 149[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASAAVESFV		TKQLDLLELE		RDAEVEERRS		WQENISLKEL		QSRGVCLLKL
QVSSQRTGLY		GRLLVTFEPR		RYGSAAALPS		NSFTSGDIVG		LYDAANEGSQ
LATGILTRVT		QKSVTVAFDE		SHDFQLSLDR		ENSYRLLKLA		NDVTYRRLKK
ALIALKKYHS		GPASSLIEVL		FGRSAPSPAS		EIHPLTFFNT		CLDTSQKEAV
LFALSQKELA		IIHGPPGTGK		TTTVVEIILQ		AVKQGLKVLC		CAPSNIAVDN
LVERLALCKQ		RILRLGHPAR		LLESIQQHSL		DAVLARSDSA		QIVADIRKDI
DQVFVKNKKT		QDKREKSNFR		NEIKLLRKEL		KEREEAAMLE		SLTSANVVLA
TNTGASADGP		LKLLPESYFD		VVVIDECAQA		LEASCWIPLL		KARKCILAGD
HKQLPPTTVS		HKAALAGLSL		SLMERLAEEY		GARVVRTLTV		QYRMHQAIMR
WASDTMYLGQ		LTAHSSVARH		LLRDLPGVAA		TEETGVPLLL		VDTAGCGLFE
LEEEDEQSKG		NPGEVRLVSL		HIQALVDAGV		PARDIAVVSP		YNLQVDLLRQ
SLVHRHPELE		IKSVDGFQGR		EKEAVILSFV		RSNRKGEVGF		LAEDRRINVA
VTRARRHVAV		ICDSRTVNNH		AFLKTLVEYF		TQHGEVRTAF		EYLDDIVPEN
YSHENSQGSS		HAATKPQGPA		TSTRTGSQRQ		EGGQEAAAPA		RQGRKKPAGK
SLASEAPSQP		SLNGGSPEGV		ESQDGVDHFR		AMIVEFMASK		KMQLEFPPSL
NSHDRLRVHQ		IAEEHGLRHD		SSGEGKRRFI		TVSKRAPRPR		AALGPPAGTG
GPAPLQPVPP		TPAQTEQPPR		EQRGPDQPDL		RTLHLERLQR		VRSAQGQPAS
KEQQASGQQK		LPEKKKKKAK		GHPATDLPTE		EDFEALVSAA		VKADNTCGFA
KCTAGVTTLG		QFCQLCSRRY		CLSHHLPEIH		GCGERARAHA		RQRISREGVL
YAGSGTKNGS		LDPAKRAQLQ		RRLDKKLSEL		SNQRTSRRKE		RGT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

IGHMBP2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1MSZ, 2LRR, 4B3F, 4B3G
Ідентифікатори
Символи	IGHMBP2, CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, immunoglobulin mu binding protein 2, immunoglobulin mu DNA binding protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600502 MGI: 99954 HomoloGene: 1642 GeneCards: IGHMBP2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1, Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • nucleotide binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity • GO:0008026 helicase activity • GO:0032575 5'-3' RNA helicase activity • ribosome binding • tRNA binding • zinc ion binding • transcription factor binding • зв'язування з іоном металу • single-stranded DNA binding • GO:0004003 DNA helicase activity • GO:0001948 protein binding • RNA binding • nucleic acid binding • hydrolase activity • ATP binding • ATP-dependent activity, acting on RNA Клітинна компонента • цитоплазма • cell projection • мембрана • growth cone • SMN complex • Аксон • клітинне ядро • Рибонуклеопротеїни Біологічний процес • DNA recombination • regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • Реплікація ДНК • protein homooligomerization • Репарація ДНК • DNA duplex unwinding • Біосинтез білків Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3508	20589
Ensembl	ENSG00000132740	ENSMUSG00000024831
UniProt	P38935	P40694
RefSeq (мРНК)	NM_002180	NM_009212
RefSeq (білок)	NP_002171	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 11: 68.9 – 68.94 Mb	Хр. 19: 3.26 – 3.28 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, рибонуклеопротеїнів, активаторів, геліказ. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, РНК, тРНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

Література

• Zhang Q., Wang Y.C., Montalvo E.A. (1999). Smubp-2 represses the Epstein-Barr virus lytic switch promoter.. Virology 255: 160 — 170. PubMed DOI:10.1006/viro.1998.9588
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• de Planell-Saguer M., Schroeder D.G., Rodicio M.C., Cox G.A., Mourelatos Z. (2009). Biochemical and genetic evidence for a role of IGHMBP2 in the translational machinery.. Hum. Mol. Genet. 18: 2115 — 2126. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddp134
• Liepinsh E., Leonchiks A., Sharipo A., Guignard L., Otting G. (2003). Solution structure of the R3H domain from human Smubp-2.. J. Mol. Biol. 326: 217 — 223. PubMed DOI:10.1016/S0022-2836(02)01381-5
• Tachi N., Kikuchi S., Kozuka N., Nogami A. (2005). A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1.. Pediatr. Neurol. 32: 288 — 290. PubMed DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.003
• Kerr D., Khalili K. (1991). A recombinant cDNA derived from human brain encodes a DNA binding protein that stimulates transcription of the human neurotropic virus JCV.. J. Biol. Chem. 266: 15876 — 15881. PubMed

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з IGHMBP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5542 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, P38935 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 11