MYO15A
MYO15A (англ. Myosin XVA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 530 амінокислот, а молекулярна маса — 395 293[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAKEEDEEKK | AKKGKKGKKA | PEPEKPKRSL | KGTSRLFMGF | RDRTPKISKK | ||||
| GQFRSASAFF | WGLHTGPQKT | KRKRKARTVL | KSTSKLMTQM | RMGKKKRAMK | ||||
| GKKPSFMVIR | FPGRRGYGRL | RPRARSLSKA | STAINWLTKK | FLLKKAEESG | ||||
| SEQATVDAWL | QRSSSRMGSR | KLPFPSGAEI | LRPGGRLRRF | PRSRSIYASG | ||||
| EPLGFLPFED | EAPFHHSGSR | KSLYGLEGFQ | DLGEYYDYHR | DGDDYYDRQS | ||||
| LHRYEEQEPY | LAGLGPYSPA | WPPYGDHYYG | YPPEDPYDYY | HPDYYGGPFD | ||||
| PGYTYGYGYD | DYEPPYAPPS | GYSSPYSYHD | GYEGEAHPYG | YYLDPYAPYD | ||||
| APYPPYDLPY | HTPYDVPYFD | PYGVHYTVPY | AEGVYGGGDE | AIYPPEVPYF | ||||
| YPEESASAFV | YPWVPPPIPS | PHNPYAHAMD | DIAELEEPED | AGVERQGTSF | ||||
| RLPSAAFFEQ | QGMDKPARSK | LSLIRKFRLF | PRPQVKLFGK | EKLEVPLPPS | ||||
| LDIPLPLGDA | DEEEDEEELP | PVSAVPYGHP | FWGFLTPRQR | NLQRALSAFG | ||||
| AHRGLGFGPE | FGRPVPRPAT | SLARFLKKTL | SEKKPIARLR | GSQKARAGGP | ||||
| AVREAAYKRF | GYKLAGMDPE | KPGTPIVLRR | AQPRARSSND | ARRPPAPQPA | ||||
| PRTLSHWSAL | LSPPVPPRPP | SSGPPPAPPL | SPALSGLPRP | ASPYGSLRRH | ||||
| PPPWAAPAHV | PPAPQASWWA | FVEPPAVSPE | VPPDLLAFPG | PRPSFRGSRR | ||||
| RGAAFGFPGA | SPRASRRRAW | SPLASPQPSL | RSSPGLGYCS | PLAPPSPQLS | ||||
| LRTGPFQPPF | LPPARRPRSL | QESPAPRRAA | GRLGPPGSPL | PGSPRPPSPP | ||||
| LGLCHSPRRS | SLNLPSRLPH | TWRRLSEPPT | RAVKPQVRLP | FHRPPRAGAW | ||||
| RAPLEHRESP | REPEDSETPW | TVPPLAPSWD | VDMPPTQRPP | SPWPGGAGSR | ||||
| RGFSRPPPVP | ENPFLQLLGP | VPSPTLQPED | PAADMTRVFL | GRHHEPGPGQ | ||||
| LTKSAGPTPE | KPEEEATLGD | PQLPAETKPP | TPAPPKDVTP | PKDITPPKDV | ||||
| LPEQKTLRPS | LSYPLAACDQ | TRATWPPWHR | WGTLPQAAAP | LAPIRAPEPL | ||||
| PKGGERRQAA | PGRFAVVMPR | VQKLSSFQRV | GPATLKPQVQ | PIQDPKPRAC | ||||
| SLRWSCLWLR | ADAYGPWPRV | HTHPQSCHLG | PGAACLSLRG | SWEEVGPPSW | ||||
| RNKMHSIRNL | PSMRFREQHG | EDGVEDMTQL | EDLQETTVLS | NLKIRFERNL | ||||
| IYTYIGSILV | SVNPYQMFGI | YGPEQVQQYN | GRALGENPPH | LFAVANLAFA | ||||
| KMLDAKQNQC | IIISGESGSG | KTEATKLILR | YLAAMNQKRE | VMQQIKILEA | ||||
| TPLLESFGNA | KTVRNDNSSR | FGKFVEIFLE | GGVISGAITS | QYLLEKSRIV | ||||
| FQAKNERNYH | IFYELLAGLP | AQLRQAFSLQ | EAETYYYLNQ | GGNCEIAGKS | ||||
| DADDFRRLLA | AMEVLGFSSE | DQDSIFRILA | SILHLGNVYF | EKYETDAQEV | ||||
| ASVVSAREIQ | AVAELLQISP | EGLQKAITFK | VTETMREKIF | TPLTVESAVD | ||||
| ARDAIAKVLY | ALLFSWLITR | VNALVSPRQD | TLSIAILDIY | GFEDLSFNSF | ||||
| EQLCINYANE | NLQYLFNKIV | FQEEQEEYIR | EQIDWQEITF | ADNQPCINLI | ||||
| SLKPYGILRI | LDDQCCFPQA | TDHTFLQKCH | YHHGANPLYS | KPKMPLPEFT | ||||
| IKHYAGKVTY | QVHKFLDKNH | DQVRQDVLDL | FVRSRTRVVA | HLFSSHAPQA | ||||
| APQRLGKSSS | VTRLYKAHTV | AAKFQQSLLD | LVEKMERCNP | LFMRCLKPNH | ||||
| KKEPGLFEPD | VVMAQLRYSG | VLETVRIRKE | GFPVRLPFQG | FIDRYCCLVA | ||||
| LKHDLPANGD | MCVSVLSRLC | KVMPNMYRVG | VSKLFLKEHL | YQLLESMREH | ||||
| VLNLAALTLQ | RCLRGFFIKR | RFRSLRHKII | LLQSRARGYL | ARQRYQQMRR | ||||
| SLVKFRSLVH | AYVSRRRYLK | LRAEWRCQVE | GALLWEQEEL | SKREVVAVGH | ||||
| LEVPAELAGL | LQAVAGLGLA | QVPQVAPVRT | PRLQAEPRVT | LPLDINNYPM | ||||
| AKFVQCHFKE | PAFGMLTVPL | RTPLTQLPAE | HHAEAVSIFK | LILRFMGDPH | ||||
| LHGARENIFG | NYIVQKGLAV | PELRDEILAQ | LANQVWHNHN | AHNAERGWLL | ||||
| LAACLSGFAP | SPCFNKYLLK | FVSDYGRNGF | QAVCQHRLMQ | AMGRAQQQGS | ||||
| GAARTLPPTQ | LEWTATYEKA | SMALDVGCFN | GDQFSCPVHS | WSTGEEVAGD | ||||
| ILRHRGLADG | WRGWTVAMKN | GVQWAELAGH | DYVLDLVSDL | ELLRDFPRQK | ||||
| SYFIVGTEGP | AASRGGPKVV | FGNSWDSDED | MSTRPQPQEH | MPKVLDSDGY | ||||
| SSHNQDGTNG | ETEAQRGTAT | HQESDSLGEP | AVPHKGLDCY | LDSLFDPVLS | ||||
| YGDADLEKPT | AIAYRMKGGG | QPGGGSSSGT | EDTPRRPPEP | KPIPGLDAST | ||||
| LALQQAFIHK | QAVLLAREMT | LQATALQQQP | LSAALRSLPA | EKPPAPEAQP | ||||
| TSVGTGPPAK | PVLLRATPKP | LAPAPLAKAP | RLPIKPVAAP | VLAQDQASPE | ||||
| TTSPSPELVR | YSTLNSEHFP | QPTQQIKNIV | RQYQQPFRGG | RPEALRKDGG | ||||
| KVFMKRPDPH | EEALMILKGQ | MTHLAAAPGT | QVSREAVALV | KPVTSAPRPS | ||||
| MAPTSALPSR | SLEPPEELTQ | TRLHRLINPN | FYGYQDAPWK | IFLRKEVFYP | ||||
| KDSYSHPVQL | DLLFRQILHD | TLSEACLRIS | EDERLRMKAL | FAQNQLDTQK | ||||
| PLVTESVKRA | VVSTARDTWE | VYFSRIFPAT | GSVGTGVQLL | AVSHVGIKLL | ||||
| RMVKGGQEAG | GQLRVLRAYS | FADILFVTMP | SQNMLEFNLA | SEKVILFSAR | ||||
| AHQVKTLVDD | FILELKKDSD | YVVAVRNFLP | EDPALLAFHK | GDIIHLQPLE | ||||
| PPRVGYSAGC | VVRRKVVYLE | ELRRRGPDFG | WRFGTIHGRV | GRFPSELVQP | ||||
| AAAPDFLQLP | TEPGRGRAAA | VAAAVASAAA | AQEVGRRREG | PPVRARSADH | ||||
| GEDALALPPY | TMLEFAQKYF | RDPQRRPQDG | LRLKSKEPRE | SRTLEDMLCF | ||||
| TKTPLQESLI | ELSDSSLSKM | ATDMFLAVMR | FMGDAPLKGQ | SDLDVLCNLL | ||||
| KLCGDHEVMR | DECYCQVVKQ | ITDNTSSKQD | SCQRGWRLLY | IVTAYHSCSE | ||||
| VLHPHLTRFL | QDVSRTPGLP | FQGIAKACEQ | NLQKTLRFGG | RLELPSSIEL | ||||
| RAMLAGRSSK | RQLFLLPGGL | ERHLKIKTCT | VALDVVEEIC | AEMALTRPEA | ||||
| FNEYVIFVVT | NRGQHVCPLS | RRAYILDVAS | EMEQVDGGYM | LWFRRVLWDQ | ||||
| PLKFENELYV | TMHYNQVLPD | YLKGLFSSVP | ASRPSEQLLQ | QVSKLASLQH | ||||
| RAKDHFYLPS | VREVQEYIPA | QLYRTTAGST | WLNLVSQHRQ | QTQALSPHQA | ||||
| RAQFLGLLSA | LPMFGSSFFF | IQSCSNIAVP | APCILAINHN | GLNFLSTETH | ||||
| ELMVKFPLKE | IQSTRTQRPT | ANSSYPYVEI | ALGDVAAQRT | LQLQLEQGLE | ||||
| LCRVVAVHVE | NLLSAHEKRL | TLPPSEITLL |
| MYO15A | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | MYO15A, DFNB3, MYO15, myosin XVA | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 602666 MGI: 1261811 HomoloGene: 56504 GeneCards: MYO15A | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| autosomal recessive nonsyndromic deafness 3, nonsyndromic deafness[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 17: 18.11 – 18.18 Mb | Хр. 11: 60.47 – 60.53 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.
Надія Добровольська-Завадська 1928 року описала мутацію «shaker-2» в цьому гені, що призводила до глухоти в мишей[6].
Література
- Voss M., Lettau M., Janssen O. (2009). Identification of SH3 domain interaction partners of human FasL (CD178) by phage display screening.. BMC Immunol. 10: 53 — 53. PubMed DOI:10.1186/1471-2172-10-53
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з MYO15A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7594 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, Q9UKN7 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- Friedman, T. B., Probst, F. J., Wilcox, E. R., Hinnant, J. T., Liang, Y., Wang, A., ... & Camper, S. A. (2000). The myosin-15 molecular motor is necessary for hearing in humans and mice: a review of DFNB3 and shaker 2. Genetics and Hearing Loss. Singular Publishing Group, San Diego, CA, 31-45.(англ.)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.