NAGS
NAGS (англ. N-acetylglutamate synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 17-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 534 амінокислот, а молекулярна маса — 58 156[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MATALMAVVL | RAAAVAPRLR | GRGGTGGARR | LSCGARRRAA | RGTSPGRRLS | ||||
| TAWSQPQPPP | EEYAGADDVS | QSPVAEEPSW | VPSPRPPVPH | ESPEPPSGRS | ||||
| LVQRDIQAFL | NQCGASPGEA | RHWLTQFQTC | HHSADKPFAV | IEVDEEVLKC | ||||
| QQGVSSLAFA | LAFLQRMDMK | PLVVLGLPAP | TAPSGCLSFW | EAKAQLAKSC | ||||
| KVLVDALRHN | AAAAVPFFGG | GSVLRAAEPA | PHASYGGIVS | VETDLLQWCL | ||||
| ESGSIPILCP | IGETAARRSV | LLDSLEVTAS | LAKALRPTKI | IFLNNTGGLR | ||||
| DSSHKVLSNV | NLPADLDLVC | NAEWVSTKER | QQMRLIVDVL | SRLPHHSSAV | ||||
| ITAASTLLTE | LFSNKGSGTL | FKNAERMLRV | RSLDKLDQGR | LVDLVNASFG | ||||
| KKLRDDYLAS | LRPRLHSIYV | SEGYNAAAIL | TMEPVLGGTP | YLDKFVVSSS | ||||
| RQGQGSGQML | WECLRRDLQT | LFWRSRVTNP | INPWYFKHSD | GSFSNKQWIF | ||||
| FWFGLADIRD | SYELVNHAKG | LPDSFHKPAS | DPGS |
| NAGS | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | NAGS, AGAS, ARGA, N-acetylglutamate synthase | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 608300 MGI: 2387600 HomoloGene: 77363 GeneCards: NAGS | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| N-Acetylglutamate synthase deficiency[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 17: 44 – 44.01 Mb | Хр. 11: 102.15 – 102.15 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Zhao G., Jin Z., Allewell N.M., Tuchman M., Shi D. (2013). Crystal structure of the N-acetyltransferase domain of human N-acetyl-L-glutamate synthase in complex with N-acetyl-L-glutamate provides insights into its catalytic and regulatory mechanisms.. PLoS ONE 8: E70369 — E70369. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0070369
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з NAGS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17996 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
- UniProt, Q8N159 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.