NSD1

NSD1 (англ. Nuclear receptor binding SET domain protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 696 амінокислот, а молекулярна маса — 296 652[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDQTCELPRR		NCLLPFSNPV		NLDAPEDKDS		PFGNGQSNFS		EPLNGCTMQL
STVSGTSQNA		YGQDSPSCYI		PLRRLQDLAS		MINVEYLNGS		ADGSESFQDP
EKSDSRAQTP		IVCTSLSPGG		PTALAMKQEP		SCNNSPELQV		KVTKTIKNGF
LHFENFTCVD		DADVDSEMDP		EQPVTEDESI		EEIFEETQTN		ATCNYETKSE
NGVKVAMGSE		QDSTPESRHG		AVKSPFLPLA		PQTETQKNKQ		RNEVDGSNEK
AALLPAPFSL		GDTNITIEEQ		LNSINLSFQD		DPDSSTSTLG		NMLELPGTSS
SSTSQELPFC		QPKKKSTPLK		YEVGDLIWAK		FKRRPWWPCR		ICSDPLINTH
SKMKVSNRRP		YRQYYVEAFG		DPSERAWVAG		KAIVMFEGRH		QFEELPVLRR
RGKQKEKGYR		HKVPQKILSK		WEASVGLAEQ		YDVPKGSKNR		KCIPGSIKLD
SEEDMPFEDC		TNDPESEHDL		LLNGCLKSLA		FDSEHSADEK		EKPCAKSRAR
KSSDNPKRTS		VKKGHIQFEA		HKDERRGKIP		ENLGLNFISG		DISDTQASNE
LSRIANSLTG		SNTAPGSFLF		SSCGKNTAKK		EFETSNGDSL		LGLPEGALIS
KCSREKNKPQ		RSLVCGSKVK		LCYIGAGDEE		KRSDSISICT		TSDDGSSDLD
PIEHSSESDN		SVLEIPDAFD		RTENMLSMQK		NEKIKYSRFA		ATNTRVKAKQ
KPLISNSHTD		HLMGCTKSAE		PGTETSQVNL		SDLKASTLVH		KPQSDFTNDA
LSPKFNLSSS		ISSENSLIKG		GAANQALLHS		KSKQPKFRSI		KCKHKENPVM
AEPPVINEEC		SLKCCSSDTK		GSPLASISKS		GKVDGLKLLN		NMHEKTRDSS
DIETAVVKHV		LSELKELSYR		SLGEDVSDSG		TSKPSKPLLF		SSASSQNHIP
IEPDYKFSTL		LMMLKDMHDS		KTKEQRLMTA		QNLVSYRSPG		RGDCSTNSPV
GVSKVLVSGG		STHNSEKKGD		GTQNSANPSP		SGGDSALSGE		LSASLPGLLS
DKRDLPASGK		SRSDCVTRRN		CGRSKPSSKL		RDAFSAQMVK		NTVNRKALKT
ERKRKLNQLP		SVTLDAVLQG		DRERGGSLRG		GAEDPSKEDP		LQIMGHLTSE
DGDHFSDVHF		DSKVKQSDPG		KISEKGLSFE		NGKGPELDSV		MNSENDELNG
VNQVVPKKRW		QRLNQRRTKP		RKRMNRFKEK		ENSECAFRVL		LPSDPVQEGR
DEFPEHRTPS		ASILEEPLTE		QNHADCLDSA		GPRLNVCDKS		SASIGDMEKE
PGIPSLTPQA		ELPEPAVRSE		KKRLRKPSKW		LLEYTEEYDQ		IFAPKKKQKK
VQEQVHKVSS		RCEEESLLAR		GRSSAQNKQV		DENSLISTKE		EPPVLEREAP
FLEGPLAQSE		LGGGHAELPQ		LTLSVPVAPE		VSPRPALESE		ELLVKTPGNY
ESKRQRKPTK		KLLESNDLDP		GFMPKKGDLG		LSKKCYEAGH		LENGITESCA
TSYSKDFGGG		TTKIFDKPRK		RKRQRHAAAK		MQCKKVKNDD		SSKEIPGSEG
ELMPHRTATS		PKETVEEGVE		HDPGMPASKK		MQGERGGGAA		LKENVCQNCE
KLGELLLCEA		QCCGAFHLEC		LGLTEMPRGK		FICNECRTGI		HTCFVCKQSG
EDVKRCLLPL		CGKFYHEECV		QKYPPTVMQN		KGFRCSLHIC		ITCHAANPAN
VSASKGRLMR		CVRCPVAYHA		NDFCLAAGSK		ILASNSIICP		NHFTPRRGCR
NHEHVNVSWC		FVCSEGGSLL		CCDSCPAAFH		RECLNIDIPE		GNWYCNDCKA
GKKPHYREIV		WVKVGRYRWW		PAEICHPRAV		PSNIDKMRHD		VGEFPVLFFG
SNDYLWTHQA		RVFPYMEGDV		SSKDKMGKGV		DGTYKKALQE		AAARFEELKA
QKELRQLQED		RKNDKKPPPY		KHIKVNRPIG		RVQIFTADLS		EIPRCNCKAT
DENPCGIDSE		CINRMLLYEC		HPTVCPAGGR		CQNQCFSKRQ		YPEVEIFRTL
QRGWGLRTKT		DIKKGEFVNE		YVGELIDEEE		CRARIRYAQE		HDITNFYMLT
LDKDRIIDAG		PKGNYARFMN		HCCQPNCETQ		KWSVNGDTRV		GLFALSDIKA
GTELTFNYNL		ECLGNGKTVC		KCGAPNCSGF		LGVRPKNQPI		ATEEKSKKFK
KKQQGKRRTQ		GEITKEREDE		CFSCGDAGQL		VSCKKPGCPK		VYHADCLNLT
KRPAGKWECP		WHQCDICGKE		AASFCEMCPS		SFCKQHREGM		LFISKLDGRL
SCTEHDPCGP		NPLEPGEIRE		YVPPPVPLPP		GPSTHLAEQS		TGMAAQAPKM
SDKPPADTNQ		MLSLSKKALA		GTCQRPLLPE		RPLERTDSRP		QPLDKVRDLA
GSGTKSQSLV		SSQRPLDRPP		AVAGPRPQLS		DKPSPVTSPS		SSPSVRSQPL
ERPLGTADPR		LDKSIGAASP		RPQSLEKTSV		PTGLRLPPPD		RLLITSSPKP
QTSDRPTDKP		HASLSQRLPP		PEKVLSAVVQ		TLVAKEKALR		PVDQNTQSKN
RAALVMDLID		LTPRQKERAA		SPHQVTPQAD		EKMPVLESSS		WPASKGLGHM
PRAVEKGCVS		DPLQTSGKAA		APSEDPWQAV		KSLTQARLLS		QPPAKAFLYE
PTTQASGRAS		AGAEQTPGPL		SQSPGLVKQA		KQMVGGQQLP		ALAAKSGQSF
RSLGKAPASL		PTEEKKLVTT		EQSPWALGKA		SSRAGLWPIV		AGQTLAQSCW
SAGSTQTLAQ		TCWSLGRGQD		PKPEQNTLPA		LNQAPSSHKC		AESEQK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

NSD1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3OOI
Ідентифікатори
Символи	NSD1, ARA267, KMT3B, SOTOS, SOTOS1, STO, nuclear receptor binding SET domain protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606681 MGI: 1276545 HomoloGene: 32543 GeneCards: NSD1
Пов'язані генетичні захворювання
Sotos syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • methyltransferase activity • transferase activity • histone methyltransferase activity (H4-K20 specific) • GO:0001106 transcription corepressor activity • chromatin binding • GO:0001104 transcription coregulator activity • зв'язування з іоном металу • retinoid X receptor binding • thyroid hormone receptor binding • androgen receptor binding • retinoic acid receptor binding • estrogen receptor binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K36 specific) • zinc ion binding • GO:0001948 protein binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • Нуклеоплазма • хромосома • клітинне ядро • Хроматин Біологічний процес • regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • positive regulation of transcription, DNA-templated • Метилювання • regulation of peptidyl-serine phosphorylation • regulation of histone H3-K36 methylation • histone lysine methylation • histone methylation • regulation of RNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA binding • histone H3-K36 methylation • histone H4-K20 methylation • chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64324	18193
Ensembl	ENSG00000165671	ENSMUSG00000021488
UniProt	Q96L73	O88491
RefSeq (мРНК)	NM_022455 NM_172349 NM_001365684	NM_008739
RefSeq (білок)	NP_071900 NP_758859 NP_001352613	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 5: 177.13 – 177.3 Mb	Хр. 13: 55.21 – 55.32 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, активаторів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

• Giorgianni F., Zhao Y., Desiderio D.M., Beranova-Giorgianni S. (2007). Toward a global characterization of the phosphoproteome in prostate cancer cells: identification of phosphoproteins in the LNCaP cell line.. Electrophoresis 28: 2027 — 2034. PubMed DOI:10.1002/elps.200600782

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з NSD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14234 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
5. UniProt, Q96L73 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 5