PCDH15

PCDH15 (англ. Protocadherin related 15) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 955 амінокислот, а молекулярна маса — 216 069[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFRQFYLWTC		LASGIILGSL		FEICLGQYDD		DCKLARGGPP		ATIVAIDEES
RNGTILVDNM		LIKGTAGGPD		PTIELSLKDN		VDYWVLMDPV		KQMLFLNSTG
RVLDRDPPMN		IHSIVVQVQC		INKKVGTIIY		HEVRIVVRDR		NDNSPTFKHE
SYYATVNELT		PVGTTIFTGF		SGDNGATDID		DGPNGQIEYV		IQYNPDDPTS
NDTFEIPLML		TGNIVLRKRL		NYEDKTRYFV		IIQANDRAQN		LNERRTTTTT
LTVDVLDGDD		LGPMFLPCVL		VPNTRDCRPL		TYQAAIPELR		TPEELNPIIV
TPPIQAIDQD		RNIQPPSDRP		GILYSILVGT		PEDYPRFFHM		HPRTAELSLL
EPVNRDFHQK		FDLVIKAEQD		NGHPLPAFAG		LHIEILDENN		QSPYFTMPSY
QGYILESAPV		GATISDSLNL		TSPLRIVALD		KDIEDTKDPE		LHLFLNDYTS
VFTVTQTGIT		RYLTLLQPVD		REEQQTYTFS		ITAFDGVQES		EPVIVNIQVM
DANDNTPTFP		EISYDVYVYT		DMRPGDSVIQ		LTAVDADEGS		NGEITYEILV
GAQGDFIINK		TTGLITIAPG		VEMIVGRTYA		LTVQAADNAP		PAERRNSICT
VYIEVLPPNN		QSPPRFPQLM		YSLEISEAMR		VGAVLLNLQA		TDREGDSITY
AIENGDPQRV		FNLSETTGIL		TLGKALDRES		TDRYILIITA		SDGRPDGTST
ATVNIVVTDV		NDNAPVFDPY		LPRNLSVVEE		EANAFVGQVK		ATDPDAGING
QVHYSLGNFN		NLFRITSNGS		IYTAVKLNRE		VRDYYELVVV		ATDGAVHPRH
STLTLAIKVL		DIDDNSPVFT		NSTYTVLVEE		NLPAGTTILQ		IEAKDVDLGA
NVSYRIRSPE		VKHFFALHPF		TGELSLLRSL		DYEAFPDQEA		SITFLVEAFD
IYGTMPPGIA		TVTVIVKDMN		DYPPVFSKRI		YKGMVAPDAV		KGTPITTVYA
EDADPPGLPA		SRVRYRVDDV		QFPYPASIFE		VEEDSGRVIT		RVNLNEEPTT
IFKLVVVAFD		DGEPVMSSSA		TVKILVLHPG		EIPRFTQEEY		RPPPVSELAT
KGTMVGVISA		AAINQSIVYS		IVSGNEEDTF		GINNITGVIY		VNGPLDYETR
TSYVLRVQAD		SLEVVLANLR		VPSKSNTAKV		YIEIQDENNH		PPVFQKKFYI
GGVSEDARMF		TSVLRVKATD		KDTGNYSVMA		YRLIIPPIKE		GKEGFVVETY
TGLIKTAMLF		HNMRRSYFKF		QVIATDDYGK		GLSGKADVLV		SVVNQLDMQV
IVSNVPPTLV		EKKIEDLTEI		LDRYVQEQIP		GAKVVVESIG		ARRHGDAFSL
EDYTKCDLTV		YAIDPQTNRA		IDRNELFKFL		DGKLLDINKD		FQPYYGEGGR
ILEIRTPEAV		TSIKKRGESL		GYTEGALLAL		AFIIILCCIP		AILVVLVSYR
QFKVRQAECT		KTARIQAALP		AAKPAVPAPA		PVAAPPPPPP		PPPGAHLYEE
LGDSSILFLL		YHFQQSRGNN		SVSEDRKHQQ		VVMPFSSNTI		EAHKSAHVDG
SLKSNKLKSA		RKFTFLSDED		DLSAHNPLYK		ENISQVSTNS		DISQRTDFVD
PFSPKIQAKS		KSLRGPREKI		QRLWSQSVSL		PRRLMRKVPN		RPEIIDLQQW
QGTRQKAENE		NTGICTNKRG		SSNPLLTTEE		ANLTEKEEIR		QGETLMIEGT
EQLKSLSSDS		SFCFPRPHFS		FSTLPTVSRT		VELKSEPNVI		SSPAECSLEL
SPSRPCVLHS		SLSRRETPIC		MLPIETERNI		FENFAHPPNI		SPSACPLPPP
PPISPPSPPP		APAPLAPPPD		ISPFSLFCPP		PSPPSIPLPL		PPPTFFPLSV
STSGPPTPPL		LPPFPTPLPP		PPPSIPCPPP		PSASFLSTEC		VCITGVKCTT
NLMPAEKIKS		SMTQLSTTTV		CKTDPQREPK		GILRHVKNLA		ELEKSVANMY
SQIEKNYLRT		NVSELQTMCP		SEVTNMEITS		EQNKGSLNNI		VEGTEKQSHS
QSTSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

PCDH15
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4APX, 4AQ8, 4AQA, 4AQE, 4AXW
Ідентифікатори
Символи	PCDH15, CDHR15, DFNB23, USH1F, protocadherin-related 15, protocadherin related 15
Зовнішні ІД	OMIM: 605514 MGI: 1891428 HomoloGene: 23401 GeneCards: PCDH15
Пов'язані генетичні захворювання
Usher syndrome type 1F, Usher syndrome type 1D, autosomal recessive nonsyndromic deafness 23[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding Клітинна компонента • integral component of membrane • extracellular region • клітинна мембрана • photoreceptor outer segment • Синапс • мембрана • stereocilium • extracellular space • integral component of plasma membrane Біологічний процес • inner ear development • photoreceptor cell maintenance • sensory perception of light stimulus • sensory perception of sound • equilibrioception • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • Адгезія клітин • cell-cell signaling • нейробіологія розвитку Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	65217	11994
Ensembl	ENSG00000150275	ENSMUSG00000052613
UniProt	Q96QU1	Q99PJ1
RefSeq (мРНК)	NM_033056 NM_001142763 NM_001142764 NM_001142765 NM_001142766 NM_001142767 NM_001142768 NM_001142769 NM_001142770 NM_001142771 NM_001142772 NM_001142773 NM_001354404 NM_001354411 NM_001354420 NM_001354429 NM_001354430 NM_001384140	NM_001142735 NM_001142736 NM_001142737 NM_001142738 NM_001142739 NM_001142740 NM_001142741 NM_001142742 NM_001142743 NM_001142746 NM_001142747 NM_001142748 NM_001142760 NM_023115
RefSeq (білок)	NP_001136235 NP_001136236 NP_001136237 NP_001136238 NP_001136239 NP_001136240 NP_001136241 NP_001136242 NP_001136243 NP_001136244 NP_001136245 NP_149045 NP_001341333 NP_001341340 NP_001341349 NP_001341358 NP_001341359 NP_001371069	NP_001136207 NP_001136208 NP_001136209 NP_001136210 NP_001136211 NP_001136212 NP_001136213 NP_001136214 NP_001136215 NP_001136218 NP_001136219 NP_001136220 NP_001136232 NP_075604
Локус (UCSC)	Хр. 10: 53.8 – 55.63 Mb	Хр. 10: 73.1 – 74.65 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з PCDH15 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14674 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q96QU1 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10