SI (ген)

SI (англ. Sucrase-isomaltase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 827 амінокислот, а молекулярна маса — 209 453[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MARKKFSGLE		ISLIVLFVIV		TIIAIALIVV		LATKTPAVDE		ISDSTSTPAT
TRVTTNPSDS		GKCPNVLNDP		VNVRINCIPE		QFPTEGICAQ		RGCCWRPWND
SLIPWCFFVD		NHGYNVQDMT		TTSIGVEAKL		NRIPSPTLFG		NDINSVLFTT
QNQTPNRFRF		KITDPNNRRY		EVPHQYVKEF		TGPTVSDTLY		DVKVAQNPFS
IQVIRKSNGK		TLFDTSIGPL		VYSDQYLQIS		TRLPSDYIYG		IGEQVHKRFR
HDLSWKTWPI		FTRDQLPGDN		NNNLYGHQTF		FMCIEDTSGK		SFGVFLMNSN
AMEIFIQPTP		IVTYRVTGGI		LDFYILLGDT		PEQVVQQYQQ		LVGLPAMPAY
WNLGFQLSRW		NYKSLDVVKE		VVRRNREAGI		PFDTQVTDID		YMEDKKDFTY
DQVAFNGLPQ		FVQDLHDHGQ		KYVIILDPAI		SIGRRANGTT		YATYERGNTQ
HVWINESDGS		TPIIGEVWPG		LTVYPDFTNP		NCIDWWANEC		SIFHQEVQYD
GLWIDMNEVS		SFIQGSTKGC		NVNKLNYPPF		TPDILDKLMY		SKTICMDAVQ
NWGKQYDVHS		LYGYSMAIAT		EQAVQKVFPN		KRSFILTRST		FAGSGRHAAH
WLGDNTASWE		QMEWSITGML		EFSLFGIPLV		GADICGFVAE		TTEELCRRWM
QLGAFYPFSR		NHNSDGYEHQ		DPAFFGQNSL		LVKSSRQYLT		IRYTLLPFLY
TLFYKAHVFG		ETVARPVLHE		FYEDTNSWIE		DTEFLWGPAL		LITPVLKQGA
DTVSAYIPDA		IWYDYESGAK		RPWRKQRVDM		YLPADKIGLH		LRGGYIIPIQ
EPDVTTTASR		KNPLGLIVAL		GENNTAKGDF		FWDDGETKDT		IQNGNYILYT
FSVSNNTLDI		VCTHSSYQEG		TTLAFQTVKI		LGLTDSVTEV		RVAENNQPMN
AHSNFTYDAS		NQVLLIADLK		LNLGRNFSVQ		WNQIFSENER		FNCYPDADLA
TEQKCTQRGC		VWRTGSSLSK		APECYFPRQD		NSYSVNSARY		SSMGITADLQ
LNTANARIKL		PSDPISTLRV		EVKYHKNDML		QFKIYDPQKK		RYEVPVPLNI
PTTPISTYED		RLYDVEIKEN		PFGIQIRRRS		SGRVIWDSWL		PGFAFNDQFI
QISTRLPSEY		IYGFGEVEHT		AFKRDLNWNT		WGMFTRDQPP		GYKLNSYGFH
PYYMALEEEG		NAHGVFLLNS		NAMDVTFQPT		PALTYRTVGG		ILDFYMFLGP
TPEVATKQYH		EVIGHPVMPA		YWALGFQLCR		YGYANTSEVR		ELYDAMVAAN
IPYDVQYTDI		DYMERQLDFT		IGEAFQDLPQ		FVDKIRGEGM		RYIIILDPAI
SGNETKTYPA		FERGQQNDVF		VKWPNTNDIC		WAKVWPDLPN		ITIDKTLTED
EAVNASRAHV		AFPDFFRTST		AEWWAREIVD		FYNEKMKFDG		LWIDMNEPSS
FVNGTTTNQC		RNDELNYPPY		FPELTKRTDG		LHFRTICMEA		EQILSDGTSV
LHYDVHNLYG		WSQMKPTHDA		LQKTTGKRGI		VISRSTYPTS		GRWGGHWLGD
NYARWDNMDK		SIIGMMEFSL		FGMSYTGADI		CGFFNNSEYH		LCTRWMQLGA
FYPYSRNHNI		ANTRRQDPAS		WNETFAEMSR		NILNIRYTLL		PYFYTQMHEI
HANGGTVIRP		LLHEFFDEKP		TWDIFKQFLW		GPAFMVTPVL		EPYVQTVNAY
VPNARWFDYH		TGKDIGVRGQ		FQTFNASYDT		INLHVRGGHI		LPCQEPAQNT
FYSRQKHMKL		IVAADDNQMA		QGSLFWDDGE		SIDTYERDLY		LSVQFNLNQT
TLTSTILKRG		YINKSETRLG		SLHVWGKGTT		PVNAVTLTYN		GNKNSLPFNE
DTTNMILRID		LTTHNVTLEE		PIEINWS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

SI
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3LPO, 3LPP
Ідентифікатори
Символи	SI, sucrase-isomaltase
Зовнішні ІД	OMIM: 609845 MGI: 1917233 HomoloGene: 37424 GeneCards: SI
Пов'язані генетичні захворювання
sucrose intolerance[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • sucrose alpha-glucosidase activity • oligo-1,6-glucosidase activity • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • каталітична активність • alpha-1,4-glucosidase activity • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • carbohydrate binding Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинна мембрана • комплекс Ґольджі • apical plasma membrane • Екзосома • мембрана • brush border Біологічний процес • polysaccharide digestion • Обмін речовин • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6476	69983
Ensembl	ENSG00000090402	ENSMUSG00000027790
UniProt	P14410	F8VQM5
RefSeq (мРНК)	NM_001041	NM_001081137
RefSeq (білок)	NP_001032	NP_001074606
Локус (UCSC)	Хр. 3: 164.98 – 165.08 Mb	Хр. 3: 72.89 – 72.97 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз, фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• Keller P., Semenza G., Shaltiel S. (1995). Phosphorylation of the N-terminal intracellular tail of sucrase-isomaltase by cAMP-dependent protein kinase.. Eur. J. Biochem. 233: 963 — 968. PubMed DOI:10.1111/j.1432-1033.1995.963_3.x
• Jacob R., Zimmer K.P., Schmitz J., Naim H.Y. (2000). Congenital sucrase-isomaltase deficiency arising from cleavage and secretion of a mutant form of the enzyme.. J. Clin. Invest. 106: 281 — 287. PubMed DOI:10.1172/JCI9677
• Spodsberg N., Jacob R., Alfalah M., Zimmer K.P., Naim H.Y. (2001). Molecular basis of aberrant apical protein transport in an intestinal enzyme disorder.. J. Biol. Chem. 276: 23506 — 23510. PubMed DOI:10.1074/jbc.C100219200

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10856 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
5. UniProt, P14410 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 3