TMEM43

TMEM43 (англ. Transmembrane protein 43) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 400 амінокислот, а молекулярна маса — 44 876[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAANYSSTST		RREHVKVKTS		SQPGFLERLS		ETSGGMFVGL		MAFLLSFYLI
FTNEGRALKT		ATSLAEGLSL		VVSPDSIHSV		APENEGRLVH		IIGALRTSKL
LSDPNYGVHL		PAVKLRRHVE		MYQWVETEES		REYTEDGQVK		KETRYSYNTE
WRSEIINSKN		FDREIGHKNP		SAMAVESFMA		TAPFVQIGRF		FLSSGLIDKV
DNFKSLSLSK		LEDPHVDIIR		RGDFFYHSEN		PKYPEVGDLR		VSFSYAGLSG
DDPDLGPAHV		VTVIARQRGD		QLVPFSTKSG		DTLLLLHHGD		FSAEEVFHRE
LRSNSMKTWG		LRAAGWMAMF		MGLNLMTRIL		YTLVDWFPVF		RDLVNIGLKA
FAFCVATSLT		LLTVAAGWLF		YRPLWALLIA		GLALVPILVA		RTRVPAKKLE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

TMEM43
Ідентифікатори
Символи	TMEM43, ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, transmembrane protein 43
Зовнішні ІД	OMIM: 612048 MGI: 1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: TMEM43
Пов'язані генетичні захворювання
arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948 protein binding • protein self-association Клітинна компонента • integral component of membrane • nuclear inner membrane • комплекс Ґольджі • Ендоплазматичний ретикулум • мембрана • клітинне ядро • integral component of nuclear inner membrane • endoplasmic reticulum lumen Біологічний процес • nuclear membrane organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79188	74122
Ensembl	ENSG00000170876	ENSMUSG00000030095
UniProt	Q9BTV4	Q9DBS1
RefSeq (мРНК)	NM_024334	NM_028766
RefSeq (білок)	NP_077310	NP_083042
Локус (UCSC)	Хр. 3: 14.13 – 14.14 Mb	Хр. 6: 91.47 – 91.49 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• Bengtsson L., Otto H. (2008). LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane.. J. Cell Sci. 121: 536 — 548. PubMed DOI:10.1242/jcs.019281

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з TMEM43 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28472 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
5. UniProt, Q9BTV4 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 3