TTBK2

TTBK2 (англ. Tau tubulin kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 244 амінокислот, а молекулярна маса — 137 412[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSGGGEQLDI		LSVGILVKER		WKVLRKIGGG		GFGEIYDALD		MLTRENVALK
VESAQQPKQV		LKMEVAVLKK		LQGKDHVCRF		IGCGRNDRFN		YVVMQLQGRN
LADLRRSQSR		GTFTISTTLR		LGRQILESIE		SIHSVGFLHR		DIKPSNFAMG
RFPSTCRKCY		MLDFGLARQF		TNSCGDVRPP		RAVAGFRGTV		RYASINAHRN
REMGRHDDLW		SLFYMLVEFV		VGQLPWRKIK		DKEQVGSIKE		RYDHRLMLKH
LPPEFSIFLD		HISSLDYFTK		PDYQLLTSVF		DNSIKTFGVI		ESDPFDWEKT
GNDGSLTTTT		TSTTPQLHTR		LTPAAIGIAN		ATPIPGDLLR		ENTDEVFPDE
QLSDGENGIP		VGVSPDKLPG		SLGHPRPQEK		DVWEEMDANK		NKIKLGICKA
ATEEENSHGQ		ANGLLNAPSL		GSPIRVRSEI		TQPDRDIPLV		RKLRSIHSFE
LEKRLTLEPK		PDTDKFLETC		LEKMQKDTSA		GKESILPALL		HKPCVPAVSR
TDHIWHYDEE		YLPDASKPAS		ANTPEQADGG		GSNGFIAVNL		SSCKQEIDSK
EWVIVDKEQD		LQDFRTNEAV		GHKTTGSPSD		EEPEVLQVLE		ASPQDEKLQL
GPWAENDHLK		KETSGVVLAL		SAEGPPTAAS		EQYTDRLELQ		PGAASQFIAA
TPTSLMEAQA		EGPLTAITIP		RPSVASTQST		SGSFHCGQQP		EKKDLQPMEP
TVELYSPREN		FSGLVVTEGE		PPSGGSRTDL		GLQIDHIGHD		MLPNIRESNK
SQDLGPKELP		DHNRLVVREF		ENLPGETEEK		SILLESDNED		EKLSRGQHCI
EISSLPGDLV		IVEKDHSATT		EPLDVTKTQT		FSVVPNQDKN		NEIMKLLTVG
TSEISSRDID		PHVEGQIGQV		AEMQKNKISK		DDDIMSEDLP		GHQGDLSTFL
HQEGKREKIT		PRNGELFHCV		SENEHGAPTR		KDMVRSSFVT		RHSRIPVLAQ
EIDSTLESSS		PVSAKEKLLQ		KKAYQPDLVK		LLVEKRQFKS		FLGDLSSASD
KLLEEKLATV		PAPFCEEEVL		TPFSRLTVDS		HLSRSAEDSF		LSPIISQSRK
SKIPRPVSWV		NTDQVNSSTS		SQFFPRPPPG		KPPTRPGVEA		RLRRYKVLGS
SNSDSDLFSR		LAQILQNGSQ		KPRSTTQCKS		PGSPHNPKTP		PKSPVVPRRS
PSASPRSSSL		PRTSSSSPSR		AGRPHHDQRS		SSPHLGRSKS		PPSHSGSSSS
RRSCQQEHCK		PSKNGLKGSG		SLHHHSASTK		TPQGKSKPAS		KLSR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

TTBK2
Ідентифікатори
Символи	TTBK2, SCA11, TTBK, tau tubulin kinase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 611695 MGI: 2155779 HomoloGene: 62795 GeneCards: TTBK2
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 11[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • protein kinase activity • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • GO:0001948 protein binding • ATP binding • kinesin binding • tau protein binding • tau-protein kinase activity • microtubule plus-end binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • cell projection • Війка • ciliary transition zone • Центріоль • Цитоскелет • клітинне ядро • extracellular space Біологічний процес • фосфорилювання • protein phosphorylation • cell projection organization • peptidyl-serine phosphorylation • smoothened signaling pathway • regulation of cell shape • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • microtubule cytoskeleton organization • negative regulation of microtubule depolymerization • peptidyl-threonine phosphorylation • cerebellum development • cerebellar granular layer development • cerebellar granule cell precursor tangential migration • regulation of cell migration • negative regulation of protein localization to microtubule • negative regulation of microtubule binding Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	146057	140810
Ensembl	ENSG00000128881	ENSMUSG00000090100
UniProt	Q6IQ55	Q3UVR3
RefSeq (мРНК)	NM_173500	NM_001024856 NM_001024857 NM_080788
RefSeq (білок)	NP_775771	NP_001020027 NP_001020028 NP_542966
Локус (UCSC)	Хр. 15: 42.74 – 42.92 Mb	Хр. 2: 120.73 – 120.85 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• Goetz S.C., Liem K.F. Jr., Anderson K.V. (2012). The spinocerebellar ataxia-associated gene tau tubulin kinase 2 controls the initiation of ciliogenesis.. Cell 151: 847 — 858. PubMed DOI:10.1016/j.cell.2012.10.010

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з TTBK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19141 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, Q6IQ55 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 15